Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных гениталий и отсутствием пальпаторно определяемых яичек исследование полового хроматина должно являться обязательным диагностическим методом исследования, позволяющим избежать ошибок в определении пола врожденного адреногенитального синдрома у девочек.

Определение уровня 17-кетостероидов (17-КС) в моче или 17-оксипрогестерона в крови - важнейший диагностический метод: при врожденном адреногенитальном синдроме экскреция 17-КС с мочой и уровень 17-оксипрогестерона в крови могут превышать норму в 5-10 раз, а иногда и больше. Содержание суммарных 17-ОКС в моче при вирильной и сольтеряющей формах заболевания не имеет диагностического значения. Однако при гипертонической форме заболевания суммарные 17-ОКС повышены в основном за счет фракции 11-дезоксикортизола (соединение «S» Рейхштейна).

Наиболее информативными показателями гормональных нарушений при врожденном адреногенитальном синдроме являются уровни 17-оксипрогестерона и тестостерона в крови. Нередко эти показатели в десятки раз выше возрастной нормы.

Эффективным методом дифференциальной диагностики является проба с дексаметазоном. Взрослым дают внутрь по 2 мг дексаметазона через каждые 6 ч после еды в течение 48 ч (всего 32 таблетки по 0,5 мг). Перед пробой и в последний ее день собирают суточную мочу для определения содержания 17-КС или определяют уровень 17-оксипрогестерона в крови. У больных с врожденным адреногенитальным синдромом экскреция 17-КС с мочой и уровень 17-оксипрогестерона в крови на фоне пробы с дексаметазоном резко уменьшается. Проба считается положительной, если экскреция 17-КС снижается более чем на 50 %. При опухолях (андростеромах, арренобластомах) уровень этого показателя обычно не снижается или уменьшаются незначительно. Пробу можно провести и с другими глюкокортикоидными препаратами: кортизоном, преднизолоном. Однако проба с дексаметазоном является наиболее объективной, так как малые дозы этого препарата не повышают экскрецию с мочой метаболитов (17-КС и 17-ОКС).

Рентгенография кистей с лучезапястными суставами у больных с врожденным адреногенитальным синдромом выявляет значительное опережение костного возраста относительно фактического. При рентгеноскопии грудной клетки почти у всех больных обнаруживают преждевременное обызвествление реберных хрящей и наклонность к уплотнению структуры костной ткани, а в ряде случаев - отложение кальция в сухожилиях мышц, в ушных раковинах. Ретропневмоперитонеум и инфузионная урография позволяют установить степень гиперплазии надпочечников или опухоль. У длительно нелеченных больных возможен аденоматоз надпочечников, который иногда трудно отличить от опухоли (в этом случае может помочь проба с дексаметазоном). Пневмопельвиография у больных с генетическим женским полом выявляет матку, определяет размеры и форму придатков, что особенно важно при диагностике пола и дифференциальной диагностике с вирилизирующей опухолью яичников.

Врожденный адреногенитальный синдром у лиц женского пола следует дифференцировать с андрогенпродуцирующими опухолями (андростерома, арренобластома) и истинным гермафродитизмом, когда не бывает преждевременного полового и физического развития. При андро-генпродуцирующих опухолях проба с дексаметазоном не приводит к значительному снижению экскреции 17-КС с мочой. При гермафродитизме этот показатель обычно в пределах нормы, иногда снижен. Супраренорентгенография и пневмопельвиорентгенография помогают выявить опухоль и позволяют судить о состоянии надпочечников и внутренних половых органов.

У лиц мужского пола врожденный адреногенитальный синдром следует дифференцировать с опухолями яичек, при которых преждевременного полового и физического развития не наблюдается. В связи с этим проба с дексаметазоном - важный диагностический тест.

Врожденный адреногенитальный синдром следует также дифференцировать с чрезвычайно редким заболеванием - идиопатической врожденной вирилизацией наружных гениталий (ИВВНГ). По мнению И. В. Голубевой, это заболевание является обособленной клинической формой гермафродитизма. Его этиология и патогенез окончательно не выяснены. Предполагают, что в его основе лежит своеобразная форма врожденной дисфункции фетальной коры надпочечников с последующей нормализацией ее функции. Симптомы сходны с врожденным адреногенитальным синдромом, однако при ИВВНГ menarche наступает в срок или несколько раньше, менструации регулярные, молочные железы развиты, экскреция с мочой 17-КС в пределах возрастной нормы, костный возраст не опережает паспортного. Больные с ИВВНГ не нуждаются в медикаментозном лечении, им требуется лишь феминизирующая хирургическая коррекция наружных гениталий.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]