Гемофилия: причины, симптомы, диагностика, лечение

При наличии симптомов кровотечения лечение должно быть начато немедленно, даже до окончания выполнения диагностических тестов. Например, лечение при наличии головной боли, указывающей на возможное наличие внутричерепного кровоизлияния, должно быть начато до выполнения КТ-сканирования.

Замещение дефицитного фактора является основой терапии. При гемофилии А уровень фактора VIII должен быть повышен до 30 % для профилактики кровотечения при экстракции зуба или остановки начинающегося внутрисуставного кровоизлияния; до 50 % при наличии признаков кровоизлияния в крупный сустав или внутримышечного кровоизлияния; до 100 % перед большой хирургической операцией или при внутричерепном, интракардиальном или жизнеопасном кровоизлиянии.

Повторные трансфузии 50 % от начальной дозы должны вводиться через 8- 12 часов для поддержания уровня фактора выше 50 % в течение 7-10 дней после больших хирургических вмешательств или жизнеопасных кровотечений. Каждая введенная единица/кг фактора VIII повышает уровень фактора VIII в крови примерно на 2 %. Таким образом, для повышения уровня от 0 до 50 % необходимо ввести примерно 25 Ед/кг фактора VIII.

Фактор VIII может быть введен как концентрат очищенного фактора VIII, который приготовляется из крови многих доноров. Препарат подвергается вирусной инактивации, которая, однако, может не элиминировать парвовирус или вирус гепатита А. Рекомбинантный фактор VIII свободен от вирусов, но он имеет высокую цену и повышенную склонность вызывать образование изоантител. Он обычно предпочтителен до тех пор, пока больной не становится серопозитивным на ВИЧ или вирусы гепатита В или С.

При гемофилии В фактор IX может вводиться в виде очищенного или рекомбинантного вирус-инактивированного продукта каждые 24 часа. Необходимый начальный и поддерживающий уровень аналогичен такому же при гемофилии А; однако для достижения того же уровня доза фактора IX должна быть выше, чем при гемофилии А, так как фактор IX меньше, чем фактор VIII и в отличие от фактора VIII он обладает выраженным внесосудистым распределением.

Свежезамороженная плазма содержит факторы VIII и IX. Однако, до тех пор пока нет необходимости в плазмообмене, цельная плазма обычно не назначается для больных с тяжелой формой гемофилии для повышения уровней факторов VIII и IX с целью контроля кровотечения. Свежезамороженная плазма должна назначаться при необходимости немедленной заместительной терапии в условиях отсутствия концентрированного фактора или если причина коагулопатии точно не установлена.

При развитии ингибитора фактора VIII для лечения лучше использовать рекомбинантный фактор Vila при последующих введениях (90 мкг/кг).

Для лечения могут быть использованы десмопрессин или антифибринолитические препараты. Как описано, для болезни Виллебранда, десмопрессин может временно поднять уровень фактора VIII. Для использования в терапевтических целях ответ больного на назначение десмопрессина должен быть оценен предварительно. Препарат используется после легких травм или перед некоторыми видами стоматологической помощи, когда можно избежать заместительной терапии. Десмопрессин должен быть использован только у больных гемофилией А (базальный уровень фактора VIII > 5 %), у которых имеется хороший ответ на введение препарата.

Антифибринолитические препараты (е-аминокапроновая кислота от 2,5 до 4 г внутрь 4 раза в день в течение 1 недели или транексаминовая кислота от 1,0 до 1,5 г 3 или 4 раза в день в течение 1 недели) назначается для профилактики кровотечения после удаления зуба или травм слизистой орофарингеальной зоны (например, разрыве языка).