Гомоцистеин в сыворотке крови
Последняя редакция: 27.10.2025
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Гомоцистеин - промежуточный метаболит цикла метионина, тесно связанный с фолатным циклом и витаминами B₁₂/В₆. Его концентрация в плазме растёт при нарушениях реметилирования и транссульфурации, а также при дефиците соответствующих кофакторов. В лабораторной практике измеряют total homocysteine (tHcy) - сумму свободного и связанного. mayocliniclabs.com
Исторически повышенный tHcy связывали с риском атеротромбозов, но последующие данные и эпоха обязательного обогащения рациона фолиевой кислотой охладили энтузиазм. После фолатной фортификации (США, 1998) средний tHcy в популяции снизился примерно на 10%, без сопоставимого снижения сердечно-сосудистых событий. Сегодня роль tHcy как маркёра сердечно-сосудистого риска оценивают как слабую и не причинно-определяющую. mayocliniclabs.com
Ключевая клиническая ценность анализа - поиск и уточнение причин гипергомоцистеинемии (в первую очередь дефицит B₁₂/фолата/В₆ и наследственные дефекты метаболизма метионина) и помощь в диагностике спорных случаев дефицита B₁₂ (в паре с метилмалоновой кислотой, MMA). Использовать tHcy как скрининговый тест для оценки кардиориска сегодня не рекомендуется. ltd.aruplab.com
Когда анализ показан, а когда - нет
- Подозрение на дефицит витамина B₁₂/фолата. При «пограничном» B₁₂ tHcy растёт, но тест неспецифичен (повышается и при дефиците фолата/В₆). Поэтому для подтверждения B₁₂-дефицита предпочтительнее метилмалоновая кислота (MMA), а tHcy использовать как вспомогательный маркёр. PMC
- Подозрение на врождённые нарушения метаболизма метионина. Очень высокие уровни (часто >100 мкмоль/л) характерны для классической гомоцистинурии (дефицит CBS) и других редких дефектов реметилирования/внутриклеточного обмена кобаламина. В этих случаях tHcy - часть стартового скрининга, далее - профильные биохимические и генетические тесты. NCBI
- Не показан как рутинный тест для стратификации сердечно-сосудистого риска и не входит в стандарт обследования при венозной тромбоэмболии/«тромбофилии». Современные источники прямо отмечают: tHcy не рекомендован для оценки риска ССЗ или ВТЭ; а рутинное тестирование MTHFR/«гомоцистеина при тромбофилии» - плохая практика. ltd.aruplab.com
Как сдавать анализ: подготовка и преаналитика (очень важно!)
Гомоцистеин активно «нарастает» в пробирке из-за высвобождения из клеток крови, поэтому главная ловушка - задержка разделения плазмы. Корректный алгоритм: кровь в EDTA-трубку → сразу на лёд → центрифугировать и отделить плазму в течение 1 часа (если без льда) или в течение 4 часов (если держали на льду). Несоблюдение этих сроков даёт ложноповышенные значения. ltd.aruplab.com
Материал - плазма EDTA (предпочтительно) или сыворотка; хранение - чаще при +2…+8 °C (долгосрочно допускается заморозка; см. локальные инструкции лаборатории). Многие справочники указывают, что натощак - желательно, чтобы снизить вариабельность, но не строго обязательно. Главное - соблюсти быстрое отделение плазмы от форменных элементов. ltd.aruplab.com
Технически разные лаборатории используют разные методики (энзиматические тесты, LC-MS/MS), но для клинициста важнее стандартизовать преаналитику и место сдачи при динамическом наблюдении: сравнивать результаты между платформами некорректно. mayocliniclabs.com
Референсы и интерпретация
Типичный «взрослый» референс tHcy - 0-15 мкмоль/л (иногда с небольшими половозрастными отличиями). Уровни 15-30 считают умеренным повышением, 30-100 - выраженным; значения >100 мкмоль/л почти всегда требуют исключения наследственных нарушений (классическая гомоцистинурия и др.). В бланке обращайте внимание на единицы: 1 нмоль/мл = 1 мкмоль/л. ltd.aruplab.com
При оценке дефицита витаминов tHcy удобен своей чувствительностью, но не различает B₁₂- и фолатный дефицит. Поэтому при подозрении на B₁₂-дефицит дополнительно определяйте MMA (повышается преимущественно при B₁₂-дефиците). При нарушении функции почек MMA тоже может «ползти» вверх; учитывайте контекст. PMC
Помните, что интерпретация всегда клинико-лабораторная. Лёгкая гипергомоцистеинемия нередка у пожилых, курильщиков и пациентов с ХБП; одиночная цифра без контекста не равна диагнозу и тем более не задаёт «сердечно-сосудистую тактику» сама по себе. PMC
Основные причины повышения tHcy
Дефицит витаминов группы B. На первом месте - B₁₂ и фолат (также В₆); дефицит может быть нутритивным, вследствие мальабсорбции, приемом лекарств или повышенной потребности. Это самые частые и лечимые причины умеренного подъёма tHcy. ltd.aruplab.com
Почки и щитовидка. При хронической болезни почек tHcy часто повышен и растёт по мере снижения eGFR (механизм комплексный - снижение клиренса и др.). При гипотиреозе tHcy, как правило, выше, а нормализация гормонов снижает, но не всегда полностью нормализует показатель. PMC
Лекарства и иные факторы. Уровень tHcy повышают метотрексат, классические противоэпилептические (фенитоин, карбамазепин, фенобарбитал), холестирамин/колестипол, никотиновая кислота, закись азота (через инактивацию B₁₂). Курение и дефицит белка/фолата в диете тоже вносят вклад. Всегда уточняйте медикаменты и образ жизни. PMC
Сердечно-сосудистый риск и tHcy: что говорят испытания
Крупные РКИ по «снижению гомоцистеина» витаминами B (фолиевая кислота ± B₆/B₁₂) показали, что уровень tHcy падает, а исходы - нет. В HOPE-2 и NORVIT витамины достоверно снижали tHcy (~-27%), но не уменьшали частоту инфаркта/смерти; в VITATOPS у перенёсших инсульт/ТИА добавление витаминов также не улучшило комбинированную конечную точку. New England Journal of Medicine
Поэтому современные руководства не рекомендуют использовать tHcy для рутинной оценки сердечно-сосудистого риска; вместо этого опираются на валидированные шкалы, липидный профиль и «усиливающие риск» факторы (ни один из которых - не tHcy). PMC
Важно отделять биологическую ассоциацию от полезного клинического теста. Связь между высоким tHcy и риском ССЗ есть, но вмешательства, нацеленные на снижение tHcy витаминами, не показали пользы - значит, маркёр не годится как самостоятельная мишень профилактики. New England Journal of Medicine
MTHFR и «тромбофилия»: чего делать точно не стоит
Генотипирование MTHFR и назначение tHcy при обследовании «тромбофилии» - пример переиспользования малополезных тестов. ACMG и профильные общества подчёркивают: не назначайте MTHFR-тест в рутинной оценке тромбофилии/невынашивания/СС-риска; полиморфизмы MTHFR не являются факторами риска артериального/венозного тромбоза. Nature
Гематологические рекомендации (ASH, Choosing Wisely) также указывают, что тестирование MTHFR/гомоцистеина при ВТЭ не улучшает ведение пациента и не должно выполняться автоматически. Если врач подозревает тромбофилию, он ориентируется на совсем другие маркёры и клинику. hematology.org
Если в бланке генетического теста вы видите «C677T/A1298C», это не диагноз и не «приговор»; в подавляющем большинстве случаев ни тактика, ни доза фолиевой кислоты не меняются из-за этих полиморфизмов. Nature
Что делать, если tHcy повышен
Шаг 1. Ищем и лечим дефициты B₁₂/фолата/В₆ (иные причины мальабсорбции, питание, алкоголь), параллельно пересматриваем лекарства и исключаем ХБП/гипотиреоз. Для подтверждения B₁₂-дефицита используем MMA (предпочтительнее tHcy по специфичности). PMC
Шаг 2. Если tHcy очень высокий (≈>100 мкмоль/л) - думаем о наследственных дефектах (классическая гомоцистинурия и др.) и направляем к специалистам по наследственным болезням обмена для метаболического/генетического подтверждения и специфической терапии (пиридоксин, бетаин, диета с ограничением метионина - по ответу и генотипу). NCBI
Шаг 3. Если повышен умеренно и вторичная причина не выявлена, корректируем образ жизни (отказ от курения, питание с достатком фолата) - но не используем витамины B «для профилактики инфаркта» как самостоятельную стратегию: доказанной пользы по «жёстким» исходам нет. New England Journal of Medicine
Частые вопросы
- Нужно ли сдавать натощак?
Желательно, чтобы снизить вариабельность, но критичнее другое: быстро отделить плазму от клеток (на лёд и центрифугировать по регламенту). Иначе есть риск ложноповышенного tHcy. ltd.aruplab.com+1
- Почему лаборатории настаивают на льде/быстром разделении?
Эритроциты продолжают выделять гомоцистеин после взятия крови; задержка разделения = искусственный рост показателя. Правильная преаналитика - половина успеха. ltd.aruplab.com
- Стоит ли «лечить цифру» витаминами, чтобы снизить риск инфаркта/инсульта?
Нет. РКИ (HOPE-2, NORVIT, VITATOPS) показали снижение tHcy без снижения событий. Лечим причину (дефициты, ХБП, гипотиреоз и т.п.), а сердечно-сосудистый риск ведём по текущим кардио-гайдлайнам. PMC
Гомоцистеин в сыворотке крови, каков его нормальный уровень?
Прежде всего уровень гомоцистеина влияет на нормальное состояние сосудов. Первичное их повреждение зависит отнюдь не от упомянутого выше холестерина, а как раз от того, насколько высок уровень гомоцистеин в сыворотке крови. Эта аминокислота, накапливаясь, словно «царапает» стенки, особенно внутренние, сосудов. Организм, разумеется, старается компенсироваться и защититься, микроцарапины начинают заполняться мелкими тромбами, а уж потом в работу включается холестерин. Так сосуды организма и наращивают печально знаменитые холестериновые отложения и бляшки.
Референтные величины (норма) концентрации гомоцистеина в сыворотке составляют: у женщин 5-12 мкмоль/л, у мужчин - 5-15 мкмоль/л.
Кто первый из ученых обратил пристальное внимание на гомоцистеин в сыворотке крови?
Первым, кто начал изучать токсическое действие гомоцистеина был доктор Климмер Мак Калли, его научная работа датируется 1960-м годом. Разумеется, в эпоху борьбы с холестерином, коего «назначили» главным врагом сосудистой системы, на открытии Мак Калли никто не обратил внимание. Однако упрямству ученого не было границ, он регулярно публиковал научные работы везде, где из могли прочесть его коллеги, и, в конце концов заставил медицинский мир признать вредоносную функцию избыточного гомоцистеина. Дело в том, что изучая гомоцистинурию – довольно редкое, серьезное генетическое заболевание, Мак Калли обнаружил дефицит витаминов группы В, а также некоторых ферментов у больных. Как только пациенты начинали принимать соответствующую терапию, состояние сосудистых стенок значительно улучшалось, хотя полное выздоровление и не наступало.
Гомоцистеин в сыворотке крови, превышающий норму, как фактор риска может передаваться по наследству. Кроме того повышенный уровень гомоцистеина отмечается у всех представительниц прекрасного пола, использующих в качестве противозачаточного средства специфические препараты.
Гомоцистеин в сыворотке крови, сниженный на 30-40% - это цель современных ученых и фармакологов XXI-века, занимающихся проблемами сердечно-сосудистой системы. Каждая тысяча мужчин могла быть жить на 8 -10 лет дольше, у женщин этот период несколько ниже, тем не менее составляет от 4-х до 6-ти лет.
Использованная литература