Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
Х-сцепленная агаммаглобулинемия характеризуется низким уровнем иммуноглобулинов и антител или их отсутствием, отсутствием В-лимфоцитов, что проявляется рецидивирующими инфекциями, вызываемыми инкапсулированными бактериями.
Чем вызывается Х-сцепленная агаммаглобулинемия?
Х-сцепленная агаммаглобулинемия является результатом мутации гена X-хромосомы, который кодирует тирозинкиназу Брутона (ткБ, Btk - Bruton tyrosine kinase). ткБ очень важна для развития и созревания В-лимфоцитов; без нее не формируются ни В-лимфоциты, ни антитела. В результате у мальчиков отмечаются очень маленькие миндалины и не развиваются лимфоузлы; для клинической картины характерны рецидивирующие гнойные инфекции легких, придаточных пазух носа, кожи с инкапсулированными бактериями (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Отмечается склонность к персистирующим инфекциям ЦНС в результате вакцинации живой оральной полиомиелитной вакциной, вирусами Экхо и Коксаки; эти инфекции могут проявляться как прогрессирующий дерматомиозит, сопровождающийся энцефалитом или без него.
Диагностика Х-сцепленной агаммаглобулинемии
Диагноз ставится на основании низкого уровня IgG (< 100 мг/дл) и отсутствия В-лимфоцитов (< 1 % CD19+ клеток, установленного с помощью проточной цитометрии). Может наблюдаться также транзиторная нейтропения. Если есть идентичное заболевание у членов семьи, с целью пренатальной диагностики проводится анализ ворсин хориона, амниоцентез или забор пуповинной крови.
Как лечится Х-сцепленная агаммаглобулинемия?
Лечение заключается во внутривенном введении иммуноглобулина 400 мг/ кг/мес. Важным является назначение адекватной антибиотикотерапии при каждом инфекционном процессе; при бронхоэктазах необходимо продолжительное лечение со сменой антибиотиков. В случае ранней диагностики и соответствующего лечения прогноз благоприятен, если не развиваются вирусные инфекции ЦНС.
Последний просмотр: 24.06.2018