A
A
A
Колобома диска зрительного нерва
Колобома диска зрительного нерва является следствием неполного закрытия хориоидальной щели. Это редкое состояние, обычно спорадическое, однако встречается и аутосомно-доминантное наследование. Колобомы зрительного нерва одинаково часто бывают односторонними или двухсторонними и могут сопровождаться системными проявлениями.
Симптомы колобомы диска зрительного нерва
- Острота зрения часто снижена.
- Диск с четко очерченной локальной серебристо-белой шаровидной экскавацией, смещенной книзу так, что нижний нейроретинальный поясок истончен или отсутствует, а нормальная ткань диска заключена в маленьком верхнем клине.
- Диск может быть увеличен.
- Сосуды сетчатки не изменены.
Поле зрения с верхним дефектом, который в сочетании с видом диска может быть ошибочно принят за нормотензивную глаукому.
Глазные аномалии, включая микрофтальм и колобомы радужки, цилиарного тела и хориоидеи.
Что беспокоит?
Осложнения колобомы диска зрительного нерва
- Серозная макулярная отслойка сетчатки.
- Прогрессирующее расширение экскавации с истончением нейрального пояска, несмотря на нормальное внутриглазное давление.
- Регматогенная отслойка сетчатки в глазах с сопутствующими хориоретинальными колобомами.
Системные поражения
Системные поражения достаточно многочисленны, поэтому здесь будут упомянуты лишь самые важные.
- Хромосомные аномалии включают синдромы Palau (трисомия 13), Edward (трисомия 18), «кошачьего глаза» (трисомия 12).
- CHARGE объединяет колобому (Coloboma), пороки сердца (Heart defects), атрезию хоан (choanal Aire-sia), замедленный рост и развитие (Retarded growth), аномалии гениталий и уха (Genital and Ear anomalies).
- Другие синдромы: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, микрофтальм Lenz и киста Dandv-Walker.
Что нужно обследовать?
Alexey Portnov, medical expert
Last reviewed: 25.06.2018
Last reviewed: 25.06.2018