Причины мозжечковой атаксии

Атаксия мозжечковая (этиологическая классификация)

I. Дисгенезии мозжечка

1. Гипоплазии
2. Денди-Уолкера мальформация
3. Арнольда-Киари мальформация

II. Наследственные и дегенеративные заболевания

1. Болезни накопления: липидозы, нарушения обмена гликогена, лейкоэнцефалопатии (абеталипопротеинемия Бассена-Корнцвейга, болезнь Рефсума, болезнь Тея-Сакса, болезнь Нимана-Пика, метохроматическая лейкодистрофия, цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь Лафора)
2. Нарушения метаболизма аминокислот, митохондриальная энзимная недостаточность и другие метаболические расстройства (недостаточность транскарбамилазы, аргининсукциназы, аргиназы; болезнь Хартнупа (Hartnup), болезнь Ли (Leigh), недостаточность пируватдегидрогеназы, митохондриальная миопатия).
3. Хромосомные нарушения (Гиппель-Линдау болезнь, атаксия-телеангиоэктазия)
4. Множественная системная атрофия
5. Болезнь Вильсона-Коновалова
6. Аутосомно-рецессивные (атаксия Фридрейха, атаксии с ранним началом), аутосомно-доминантные (дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия, болезнь Мачадо-Джозефа, эпизодические атаксии типа 1 и типа 2) и Х-сцепленннная рецессивная спиноцребеллярная атаксия.

III. Приобретённые метаболические и нутритивные расстройства

1. Токсины
2. Недостаточность питания и синдромы, связанные с алкоголизмом (алкогольная мозжечковая дегенеорация, недостаточность витимина Е)

IV. Инфекции

1. Вирусные инфекции (подострый склерозирующий панэнцефалит, ветрянка, корь, парагриппозные инфекции, простой герпес, постинфекционный диссеминированный энцефаломиелит, свинка, цитомегаловирусная инфекция)
2. Невирусные инфекции (токсоплазмоз, микоплазматическая инфекция, болезнь легионеров)
3. Прионовые болезни (Крейтцфельдта-Якоба болезнь, Герстмана-Штреуслера болезнь)

V. Сосудистые заболевания

1. Геморрагический инсульт
2. Ишемический инсульт

VI. Опухоли

1. Первичные опухоли (астроцитома, медуллобластома, невриноиа, мениигиома)
2. Метастатическая опухоль
3. Паранеопластическое поражение мозжечка

VII. Демиелинизирующие заболевания

1. Центральной нервной системы (рассеянный склероз)
2. Периферической нервной системы (Миллера Фишера синдром)

VIII. Базилярная мигрень

IX. Ятрогенная (лекарственная) атаксия

1. Дифенин
2. Карбамазепин
3. Барбитураты
4. Литий
5. Пиперазин
6. Другие

Атаксия мозжечковая (некоторые клинические маркёры заболеваний)

Нарушение сознания:

Кровоизлияние или инфаркт мозжечка; интоксикация; бессудорожный эпилептический статус.

Задержка психического развития:

Атактический церебральный паралич; врождённые атаксии; некоторые наследственные атаксии с ранним началом; пигментная ксеродерма.

Деменция:

Гидроцефалия; некоторые «дегенеративные» атаксии; Герстмана-Штреуслера синдром; Крейтцфельдта-Якоба болезнь.

Атрофия зрительного нерва:

Рассеянный склероз; атаксия Фридрейха; другие наследственные атаксии; алкоголизм.

Ретинопатия:

Некоторые наследственные атаксии; митохондриальные энцефалопатии.

Апраксин движений глаз (окулярная моторная апраксия): атаксия-телеангиоэктазия.

Супрануклеарная офтальмоплегия:

Аутосомно-доминантные атаксии; идиопатические атаксии с поздним началом; недостаточность гексозаминидазы; болезнь Нимана-Пика (тип С).

Межъядерная офтальмоплегия:

Рассеянный склероз; энцефалопатия Вернике (редко); «дегенеративные» атаксии.

Птоз, параличи наружных мышц глаза:

Митохондриальные энцефаломиопатии; энцефалопатия Вернике; болезнь Ли.

Параличи III, IV и VI краниальных нервов:

Инфаркт; геморрагия; рассеянный склероз; объёмный процесс в задней черепной ямке.

Окулярный флаттер, опсоклонус:

Вирусный церебеллит; паранеопластические синдромы.

Нистагм, «бьющий вниз»:

Процессы в области большого затылочного отверстия; «дегенеративные» атаксии.

Экстрапирамидные синдромы (дистония, хорея, ригидность мышц):

Болезнь Вильсона-Коновалова; доминантно-наследуемые и спорадические атаксии с поздним началом; атаксия-телеангиоэк-тазии.

Миоклонус:

Митохондриальные энцефаломиопатии; множественная недостаточность карбоксилазы; цероидные липофусцинозы; сиалидоз; синдром Рамсея Ханта; бессудорожный эпилептический статус; некоторые аутосомно-доминантные атаксии.

Гипорефлексия или арефлексия, часто со снижением про-приоцепции и вибрационного чувства:

Атаксия Фридрейха; другие наследственные или «дегенеративные» атаксии; алкогольная мозжечковая дегенерация; недостаточность витамина Е; гипотиреоз; атаксия-телеангиоэктазии; пигментная ксеродерма; лейкодистрофии; синдром Миллера Фишера.

Глухота:

Некоторые наследственные атаксии; митохондриальные энце-фаломиелопатии.

Хрупкие, ломкие волосы:

Недостаточность аргинин-сукциназы (наследственное аутосомно-рецессивное заболевание), проявляющееся задержкой физического и психического развития; эпилепсией; атаксией; нарушением функций печени; ломкими и растущими клочками волосами; повышенной экскрецией аргинин-янтарной кислоты.

Выпадение волос:

Интоксикация таллием; гипотиреоз; адренолейкомиелонейропатия.

Низкая граница оволосения:

Мальформация в области краниовертебрального перехода и большого затылочного отверстия.

Изменения кожи:

Телеангиоэктазии, особенно в области конъюнктивы, носа, ушей, сгибательных поверхностях конечностей (атаксия-телеангиоэктазия); чувствительность к свету, кожные опухоли (пигментированная ксеродерма); пеллагроподобная сыпь (болезнь Хартнупа); сухая кожа (гипотиреоз, болезнь Рефсума, кокаиновый синдром); пигментация (адренолейкомиелонейропатия).

Изменения в области глаз:

Телеангиоэктазии; кольцо Кайзера-Флейшера (болезнь Вильсона-Коновалова); ангиома сетчатки (Гиппеля-Линдау болезнь, сопровождающаяся мозжечковыми гемангиомами); катаракта (врождённая краснуха, холестеролоз, синдром Шегрена-Ларсона, митохондриальная энцефаломиопатия); аниридия (синдром Жилепси, проявляющийся врождённым отсутствием радужки, задержкой психического развития и мозжечковой атаксией).

Лихорадка:

Лихорадка может усиливать проявления интермиттирующей метаболической атаксии; лихорадка может быть проявлением абсцесса мозжечка, вирусного церебеллита, цистициркоза.

Рвота:

Кровоизлияние или инфаркт мозжечка; острая демиелиниза-ция; объёмный процесс в задней черепной ямке; интермиттирую-щая метаболическая атаксия.

Гепатоспленомегалия:

Болезнь Нимана-Пика, тип С; болезнь Вильсона-Коновалова; алкоголизм; некоторые метаболические атаксии детского возраста.

Болезнь сердца (кардиомиопатия; нарушения проводимости): атаксия Фридрейха.

Низкий рост:

Митохондриальная энцефаломиопатия, атаксия-телеангиоэктазия, кокаиновый синдром, синдром Шегрена-Ларсена.

Гипогонадизм:

Рецессивная атаксия с гипогонадизмом; митохондриальная энцефаломиопатия; атаксия-телеангиоэктазия; адренолейкомиелонейропатия; синдром Шегрена-Ларсена.

Деформации скелета:

Атаксия Фридрейха; синдром Шегрена-Ларсена и другие мозжечковые дегенерации с ранним началом; наследственные сенсорные и моторные нейропатии.

Иммунная недостаточность:

Атаксия-телеангиоэктазия; множественная карбоксилазная недостаточность.

Нарушение питания:

Недостаточность витамина Е; алкоголизм.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]