Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Омен: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Омен - заболевание, характеризующееся ранним (первые недели жизни) началом в виде экссудативной сыпи, алопеции, гепатоспленомегалии, генерализованной лимфаденопатии, диареи, гиперэозинофилии, гепериммуноглобулинемии Е и повышенной склонности к инфекциям, характерным для комбинированных иммунодефицитов.
RAG1/RAG2 участвуют в рекомбинации генов иммуноглобулинов и TCR. Полный дефицит RAG1/RAG2 приводит к развитию Т-В-НК-ТКИН. При миссенс мутациях генов RAG1/RAG2 функция RAG1/RAG2 частично сохранена (неполный дефицит RAG1/RAG2), а соответственно V(D)J рекомбинация нарушена не полностью. В результате имеет место возникновение олигоклональных Т лимфоцитов, которые пролиферируют на периферии, возможно в ответ на аутоантигены.
[Симптомы синдрома Омен
Терапия кожных проявлений стероидами имеет незначительный эффект. Этот синдром отличается от других форм КИН отсутствием лимфопении. Напротив, число лимфоцитов у многих больных резко повышено. Циркулирующие лимфоциты у пациентов с синдромом Омен являются активированными Т-клетками, часто несут маркеры как активированных лимфоцитов, так и клеток памяти. Т лимфоциты в основном секретируют Тh2 цитокины, что, вероятно, объясняет эозинофилию и повышение уровня IgE. Количество циркулирующих В-лимфоцитов и сывороточных иммуноглобулинов А, М, G резко снижено. Гистологическая картина характеризуется аномальной структурой лимфоидных органов (отсутствие лимфоидных фолликулов в лимфатических узлах, селезенке, пейеровых бляшках и гипоплазия тимуса с отсутствием телец Гассаля); инфильтрацией лимфоидных органов, кожи, легких и печени клетками, имеющими характеристики клеток Лангерганса, но не содержащих специфичных для них гранул Бирбека; Т-лимфоцитами и эозинофилами.
У некоторых больных отмечаются только часть симптомов синдрома Омен, такое состояние принято называть атипичный синдром Омен.
Лечение и прогноз синдрома Омен
К 2001 году описано 68 пациентов с синдромом Омен, единственным способом лечения является трансплантация костного мозга. Согласно опубликованным данным, TKM проведена 28 пациентам, при этом полное иммунологическое восстановление произошло у 15 пациентов, а посттрансплантационная летальность составила 46%. На этапе подготовки трансплантации отмечен хороший эффект терапии кожных проявлений ИФН-у и стероидами.
Использованная литература