Синдромы

Анеуплоидия

Анеуплоидия - это генетическое состояние, при котором у клетки или организма имеется неправильное число хромосом, отличное от типичного или диплоидного (2n) набора хромосом для данного вида.

Синдром Пфайффера (СП, Pfeiffer syndrome) - это редкое генетическое нарушение развития, которое характеризуется аномалиями в формировании головы и лица, а также деформациями костей черепа и кистей рук и ног.

Синдром Ретта

Синдром Ретта (также известный как Ретт-синдром) - это редкое нейроразвивательное расстройство, которое влияет на развитие мозга и нервной системы, обычно у девочек.

Переутомление

Переутомление (или усталость) - это состояние, когда организм испытывает физическое и/или психологическое истощение из-за чрезмерного напряжения и недостатка отдыха.

Арахнодактилия

Одной из редких наследственных соединительнотканных патологий является арахнодактилия – деформация пальцев на руках, сопровождающаяся удлинением трубчатых костей, скелетными искривлениями, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы и органов зрения.

Эктодермальная дисплазия

Относительно редкое заболевание – эктодермальная дисплазия – являет собой генетическое нарушение, сопровождающееся расстройством функциональности и структуры производных элементов наружного слоя кожи.

Синдром Толоса-Ханта

Синдром верхней глазничной щели, патологическая офтальмоплегия – все это не что иное, как синдром Толоса Ханта, являющий собой поражение структур в верхней глазничной щели.

Синдром Свайера

Заболевание может иметь несколько названий: часто его именуют женской гонадальной дисгенезией, либо просто гонадальной дисгенезией.

Синдром Мебиуса у детей

Врожденная аномалия, вызванная неправильным строением черепно-мозговых нервов – это синдром Мебиуса. Рассмотрим его причины, симптомы, методы диагностики и коррекции.

Гемофагоцитарный синдром у детей: первичный, вторичный

Редкое и сложно определяемое заболевание – гемофагоцитарный синдром, по-другому называют гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом.

Здоровье