Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (синдром ТАР)
Синдром ТАР - Тромбоцитопения, Аплазия, Радиальная.
Код по МКБ-10
Что вызывает тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости?
Аутосомно-рецессивное заболевание.
Симптомы тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости
Основные признаки - неонатальная тромбоцитопения, врождённые дефекты лучевой кости. Часты врождённые пороки почек и сердца.
Диагностика тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости
Диагностические критерии:
- неонатальная тромбоцитопения;
- двусторонний врождённый дефект - аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти.
Какие анализы необходимы?
Лечение тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости
При тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости белки коровьего молока можно считать своеобразным аллергеном, вызывающим тяжёлую тромбоцитопению с высокой летальностью (60%), которая является следствием характерной для этого заболевания морфологической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга. Хирургические вмешательства также становятся стрессовым фактором, вызывающим тромбоцитопению.
Особенности ведения больных:
- Специальная диета - исключение коровьего молока для профилактики тяжёлой тромбоцитопении.
- До 5-летнего возраста противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении).
- При проведении хирургических вмешательств необходимо переливание свежей тромбоцитарной массы (соблюдение иммунологической совместимости!).
Дополнительно о лечении
Прогноз
Смертность при неонатальной тромбоцитопении составляет 60%. При отсутствии внутричерепных кровоизлияний интеллект не страдает.
Last reviewed: 24.06.2018