Новые публикации
Врожденный первичный гипотиреоз у детей
Последний просмотр: 24.06.2018
У нас строгие правила выбора источников, и мы размещаем ссылки только на авторитетные медицинские сайты, научно-исследовательские учреждения и, по возможности, на рецензируемые медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) — это кликабельные ссылки на эти исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов неточен, устарел или вызывает сомнения, пожалуйста, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Причины врождённого гипотиреоза
В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы - гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.
В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.
I. Первичный гипотиреоз.
- Дисгенезия щитовидной железы.
- Аплазия щитовидной железы.
- Гипоплазия щитовидной железы.
- Эктопическая щитовидная железа.
- Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
- Лечение матери радиоактивным йодом.
- Нефротический синдром.
II. Транзиторный первичный гипотиреоз.
- Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
- Дефицит йода у матери.
- Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
- Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.
III. Вторичный гипотиреоз.
- Пороки развития головного мозга и черепа.
- Разрыв ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии.
- Врождённая аплазия гипофиза.
IV. Преходящий вторичный гипотиреоз.
Патогенез врождённого гипотиреоза
Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.
Ранняя диагностика заболевания - основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.
Симптомы врождённого гипотиреоза
Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.
Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение - конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).
Скрининг на врождённый гипотиреоз
Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.
Диагностика врождённого гипотиреоза
Критерий врождённого гипотиреоза - уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:
- определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
- клинический анализ крови - при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
- биохимический анализ крови - гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
- ЭКГ - изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
- рентгенологическое исследование лучезапястных суставов - задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.
Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.
Дифференциальный диагноз
В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Лечение врождённого гипотиреоза
Основной метод лечения - пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами с регулярным контролем дозы. Препарат выбора - синтетический левотироксин натрия (депонируется и превращается в активный Т3). После однократного утреннего приёма левотироксина натрия физиологический уровень его сохраняется в течение суток. Подбор оптимальной дозы строго индивидуален и зависит от степени тиреоидной недостаточности. Начальная доза составляет 10-15 мкг в сутки. В последующем дозу еженедельно увеличивают до необходимой. Показателями адекватности дозы служат отсутствие симптомов гипо- или гипертиреоза, нормальный уровень ТТГ. В комплекс лечебных мероприятий можно включать витамины.
Прогноз врождённого гипотиреоза
При своевременно начатой (1-й месяц жизни) и последующей адекватной заместительной терапии под контролем уровня ТТГ в сыворотке крови прогноз при врожденном гипотиреозе для физического и умственного развития благоприятный. При запоздалой диагностике - после 4-6 месяцев жизни - прогноз сомнительный, при полноценной заместительной терапии достигаются физиологические темпы физического развития, но сохраняется отставание в формировании интеллекта.