E70-E90 Нарушения обмена веществ

МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР

Болезни

Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.

Мукополисахаридоз 3 типа

Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.

Гиперкальциемический криз у детей

Гиперкальциемический криз - угрожающее жизни неотложное состояние, диагностируемое при повышении уровня кальция в крови выше 3 ммоль/л (у доношенных новорождённых - выше 2,74 ммоль/л, а у недоношенных - выше 2,5 ммоль/л).

Гипокальциемический криз у детей

Гипокальциемический криз - состояние, характеризующееся повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью и приступами тетании вследствие стойкого снижения уровня кальция в крови.

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы, главным образом желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. В результате развиваются ХОБЛ, недостаточность экзокринной части поджелудочной железы и аномально высокое содержание электролитов в поте. Диагноз ставят на основании потовой пробы или идентификации 2 мутаций, обусловливающих муковисцидоз у пациентов с характерными симптомами.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.

Обменная нефропатия (гиперурикемия): причины, симптомы, диагностика, лечение

В патогенезе гиперурикемии важно определить ее тип: метаболический, почечный или смешанный. Метаболический тип предполагает повышенный синтез мочевой кислоты, высокий уровень урикозурии при нормальном или повышенном клиренсе мочевой кислоты.

Обменные нефропатии (оксалурия)

Обменные, или дисметаболические, нефропатии в широком смысле - заболевания, связанные с тяжелыми нарушениями водно-солевого обмена и других видов обмена всего организма. Дисметаболические нефропатии в узком смысле - полигенно наследуемая патология обмена щавелевой кислоты и проявляющаяся в условиях семейной нестабильности клеточных мембран.

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони (болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони) - первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия.

Амилоидоз

Амилоидоз - нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) и поражением многих органов и систем.

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - это сфинголипидоз, являющийся следствием дефицита глюкоцереброзидазы, что приводит к отложению глюкоцереброзида и связанных с ним компонентов. Симптомы болезни Гоше варьируют в зависимости от типа, однако наиболее часто включают гепатоспленомегалию или изменения ЦНС. Диагноз основывается на исследовании ферментов лейкоцитов.

Препараты

Вабадин 20 мг

Вабадин - сердечнососудистый антисклеротический препарат, аналоги – симвастатин, атеростат.

Вабадин 10 мг

Вабадин® 10 мг относится к фармакологической группе антисклеротических лекарственных средств

Натрий

Натрий (Na) входит в состав лимфы крови, то есть входит в состав внеклеточных жидкостей. Его роль в организме очень важна. Свое название натрий взял из Древнего Египта, так как щелочь, получаемую из содовых озер, там называли Нитроном.