E70.2 Нарушения обмена тирозина
Болезни
Одно из очень редких нарушений обмена веществ – алкаптонурия – относится к врожденным аномалиям метаболизма аминокислоты тирозина.
Охроноз – это относительно редкое наследственное заболевание, которое связано с обменными расстройствами в организме. У человека с диагнозом «охроноз» наблюдается дефицит ферментного вещества гомогентизиназы: это становится причиной внутритканевых отложений гомогентизиновой кислоты. Внешне это проявляется изменением оттенка кожи, глазной роговицы и пр.