Болезнь Гоше - Диагностика

Поражение печени при болезни Гоше часто сопровождается фиброзом и нарушением функциональных печёночных проб. Активность щелочной фосфатазычасто повышена, иногда возрастает активность трансаминаз. Могут развиться цирроз и асцит. Портальная гипертензия нередко осложняется кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода.

Диагностика болезни Гоше заключается в выполнении следующих диагностических процедур:

Рентгенография костей. Длинные трубчатые кости, особенно дистальные отделы бедренной кости, расширены настолько, что имеющееся в норме сужение в надмыщелковой области исчезает. Картина при этом напоминает колбочку Эрленмейера.

В мазках костного мозга можно видеть клетки Гоше, имеющие диагностическое значение.

Аспирационную биопсию печени следует производить при отрицательных результатах стернальной пункции. Поражение печени носит диффузный характер.

Изменения периферической крови при болезни Гоше. При диффузном поражении костного мозга отмечается лейко-эритробластическая картина. Напротив, лейкопения и тромбоцитопения с увеличением времени кровотечения могут сопровождаться лишь умеренной гипохромной микроцитарной анемией.

Диагноз болезни Гоше устанавливают на основании определения активности бета-глюкоцереброзидазы в смеси мононуклеарных клеток, получаемых из венозной крови.

Изменения биохимических показателей при болезн Гоше. Активность щелочной фосфатазы часто повышена. Иногда возрастает активность трансаминаз [231. Уровень сывороточного холестерина нормальный.