Болезнь Гоше - Лечение

Раньше специфического лечения болезни Гоше не существовало. Однако в последнее время была доказана клиническая эффективность внутривенных введений модифицированной плацентарной глюкоцереброзидазы, легли козилированной для избирательного захвата маннозовым лецитином на макрофагах. При этом отмечаются уменьшение размеров селезёнки и печени и улучшение гематологических показателей. Клинического эффекта удалось добиться, используя меньшие дозы, чем применялись ранее, что позволяет снизить стоимость лечения.

При чрезвычайно больших размерах селезёнки, а в ряде случаев при тромбоцитопении или приобретённой гемолитической анемии производят спленэктомию или резекцию селезёнки. Полное удаление селезёнки приводит к более агрессивному поражению костей и повышению риска возникновения злокачественных опухолей. В будущем успешная заместительная ферментная терапия устранит необходимость хирургического вмешательства.

При декомпенсированном циррозе производят трансплантацию печени. Она не устраняет метаболический дефект, и для оценки степени повторного накопления липидов печени необходимо длительное наблюдение. Производят также ТКМ, однако её риск существенно выше, чем при проведении заместительной ферментной терапии.