Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Барттера
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Код по МКБ-10
Причины синдрома Барттера
Синдром Барттера представляет собой генетически детерминированное заболевание, проявляющееся гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперурикемией и повышением активности ренина и альдостерона.
Отдельно выделяют вариант Гительмана: помимо названных признаков, отмечают также гипомагниемию и гипокальциурию.
В настоящее время расшифрованы некоторые генетические механизмы синдрома Барттера и варианта Гительмана. Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному, синдром Лиддла - по аутосомно-доминантному типу. Идентифицированы мутации, ответственные за развитие синдрома Лиддла (16р12.2-13.11 и 12р13.1).
Варианты синдрома Барттера
|
Вариант |
Локализация мутации |
Продукт гена |
|
Тип I (неонатальный) |
NKCC2 (15q) |
Фуросемид-, буметанидчувствительный Na+-, K+-, 2С1-транспортный белок восходящего колена петли Генле |
|
Тип II |
ROMK(llq24) |
АТФ-зависимый белок калиевого канала |
|
Тип III |
CLKNKB (1р36) |
Белок-транспортёр С1 |
|
Вариант Гительмана |
NCCT(16ql3) |
Тиазидчувствительный транспортёр Na+ и С1 |
Симптомы синдрома Барттера
Для синдрома Барттера, проявляющегося в раннем детском возрасте (неонатальный вариант), характерно тяжёлое течение с полиурией, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией и ранним развитием кальциевого нефролитиаза.
Синдром Барттера, манифестировавший позднее (классический вариант), протекает более доброкачественно. Большинство пациентов начинают предъявлять жалобы в возрасте до 25 лет. Типичные симптомы синдрома Барттера - признаки гипокалиемии: мышечная слабость, парестезии, мышечные крампи вплоть до типичных судорог.
При выраженной гипокалиемии возможно развитие рабдомиолиза, осложняющегося острой почечной недостаточностью, однако подобные наблюдения редки. При синдроме Барттера артериальное давление остаётся нормальным, нередко наблюдают полиурию.
Вариант Гительмана часто впервые обнаруживают у взрослого человека. Гипомагниемия вызывает кальцификацию суставных хрящей, приводящую к постоянным артралгиям. Также наблюдают отложение кальция в склере и радужной оболочке глаза. Иногда развивается терминальная почечная недостаточность. У пациентов с вариантом Гительмана следует отдавать предпочтение постоянному амбулаторному перитонеальному диализу, сопряжённому с меньшим риском дальнейшего нарушения метаболизма электролитов.
Для синдрома Лиддла характерна выраженная артериальная гипертензия.
Диагностика синдрома Барттера
Лабораторная диагностика синдрома Барттера
Как при «классическом» синдроме Барттера, так и при варианте Гительмана отмечают значительное увеличение концентрации калия и хлоридов в моче.
При синдроме Лиддла наблюдают выраженное увеличение экскреции калия с одновременной задержкой натрия. Концентрация альдостерона в крови не изменена или снижена.
Инструментальная диагностика синдрома Барттера
В отличие от синдрома Барттера, при варианте Гительмана в биоптатах почечной ткани не обнаруживают гиперплазии юкстагломерулярного аппарата.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Какие анализы необходимы?
К кому обратиться?
Лечение синдрома Барттера
В связи с повышением активности простагландинов лечение синдрома Барттера заключается в назначени НПВС. При их назначении следует учитывать, что риск развития нефротоксического действия выше, чем в общей популяции.
Больным с псевдогипоальдостеронизмом назначают триамтерен или амилорид. Спиронолактон неэффективен; петлевые и тиазидоподобные диуретики противопоказаны из-за усугубления гипокалиемии. При развитии терминальной почечной недостаточности выполняют трансплантацию почки.