Синдром Ди Джорджи: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу.

Синдром Ди Джорджи является результатом делеции локуса 22q11 в 22-й хромосоме, мутации генов локуса 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из глоточных карманов на 8 неделе гестации. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Синдром Ди Джорджи может быть частичным, при котором сохраняется функция Т-лимфоцитов, или полным, при котором функция Т-лимфоцитов полностью нарушена.

Лицо больного ребенка имеет характерные черты: низко расположенные уши, срединные расщелины лица, маленькая «срезанная» нижняя челюсть, гипертелоризм, укороченный фильтр верхней губы, врожденные пороки сердца. У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу. Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшиться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24-48 часов после рождения.

Прогноз часто зависит от тяжести пороков сердца. При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится назначением препаратов Са и витамина D; продолжительность жизни не нарушается. При полном синдроме Ди Джорджи без лечения наступает смерть; лечение предполагает трансплантацию культуры ткани тимуса.