E70.0 Классическая фенилкетонурия
Болезни
Заболевание было впервые выявлено в 30-х годах прошлого века в Норвегии врачом Иваром Феллингом (Ivar Foelling), который назвал ее гиперфенилаланинемией
Фенилкетонурия - это клинический синдром, включающий умственную отсталость с когнитивными и поведенческими нарушениями, которые вызываются повышением уровня фенилаланина в крови. Первичной причиной является недостаточная активность фенилаланингидроксилазы. Диагноз основывается на выявлении высокого уровня фенилаланина и нормального или низкого уровня тирозина.