Новые публикации
Человеческая пигментация зависит от генов
Последняя редакция: 31.10.2023
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
За оттенок кожных покровов, цвет глаз и волос отвечают более ста шестидесяти генов.
Пигментацию обеспечивают меланоциты, которые вырабатывают пигментное вещество меланин. Оно производится в двух вариантах: красно-желтый феомеланин и коричнево-черный эумеланин. Цвет волос и глаз зависит не только от их присутствия и количества, но и от соотношения. К примеру, у людей с карими глазами в пигментном эпителии радужки преобладает присутствие эумеланина, а у людей с голубыми или зелеными глазами доминирует феомеланин.
Все количества и соотношения клеток меланина обусловлены генами, причем таких ответственных генов намного больше, чем считалось ранее. Так, ученые обнаружили 169 генных носителей информации, из них 135 раньше не рассматривались, как причастные к пигментообразованию.
Обнаружить связь генов с меланином позволила новая оптическая техника, благодаря которой удалось определить численность и концентрацию пигмента в отдельной структуре. Исследователи изменяли генную активность в пигментных клетках, используя генетический редактор CRISPR-Cas9. После отключения определенного гена при помощи данного редактора, в клетках измеряли количество меланина, что позволяло понять, на что влияет «выключенный» ген. В результате ученые подсчитали 169 новообнаруженных причастных генов. Функционально их разделили на две категории. Первая категория непосредственно контролирует выработку меланина, обеспечивая соответствующую ферментную активность, кодируя регулирующие белки, которые управляют генной активностью ферментов. Вторая категория оказывает влияние на транспортировку пигмента по клеточной структуре и на процессы созревания меланосом – специфических цитоплазматических органелл, синтезирующих и сохраняющих меланин. Кроме этого, существуют гены, регулирующие степень кислотности внутренней среды меланосом. Функция ферментов, вырабатывающих пигмент, во многом зависит от pH среды окружения. Влияние обнаруженных генов на пигментацию проверили не только на отдельных клеточных структурах, но и непосредственно на человеческом организме. Генно-меланиновую активность проанализировали у детей с разным оттенком кожных покровов.
Цвет глаз и волос, оттенок кожи – это генетически важные и сложные признаки, которые требуют гораздо более глубокого изучения. Меланин присутствует у самых разных живых организмов: к примеру, известные чернила каракатицы также содержат данный пигмент.
Эумеланин придает темный, коричневый оттенок, а феомеланин обеспечивает розоватый, рыжеватый цвет. Важная способность эумеланина заключается в поглощении и рассеивании ультрафиолета и видимого света.
Интересно, что у темнокожих людей меланосомы крупнее и не формируют скоплений. А у светлокожих меланосомы относительно маленькие и зачастую образуют кластеры, окруженные мембраной. Существует также такое явление, как альбинизм – наследуемое нарушение пигментации, при котором кожные покровы, глаза и волосы частично или полностью лишены меланина.
Полная информация опубликована на странице SCIENCE