Диагностика синдрома Морфана

Существует 3 простых и точных признака для обнаружения арахнодактилии.

• Признак 1 пальца, или симптом Штейнберга (Steinberg), - 1 палец выступает из-за гипотенара при сжатом кулаке.
• Признак запястья, или симптом Уолкера-Мердока (Walker-Murdoch), - захождение 1 пальца за мизинец при схватывании кисти в области лучезапяст-ного сустава другой руки.
• Пястный индекс (рентгенологический признак) - средняя длина пясти, делённая на среднюю ширину отрезка от 2-й до 4-й пястной кости, в норме составляет 5,4-7,9, а при СМ - более 8,4.

Диагностика синдрома Морфана основана на международных Гентских критериях, принятых группой экспертов. В основу алгоритма положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе органов патологически значимых изменений, малые критерии - о вовлечении той или иной системы в патологию. Требования к диагностике синдрома Морфана различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.

Для обследуемого пациента:

• если семейная или наследственная история не отягощены, синдром Морфана устанавливают при наличии больших критериев по меньшей мере в двух различных системах органов и вовлечённости третьей системы;
• в случае установления мутации, которая известна как вызывающая синдром Морфана у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлечённости второй системы.

Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Раере A. et al., 1996)

Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Морфана, достаточно большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлечённости другой системы.

В 15% случаев случаи синдрома Морфана спорадические, родители могут иметь стёртые признаки, частота заболевания увеличивается при возрасте отца более 50 лет. В семьях больных часты заболевания ЖКТ, вегетативные и вертеброгенные нарушения, болезни глаз. При подозрении на синдром Морфана обязательно офтальмологическое обследование. В моче больных определяют повышенное содержание оксипролина, гликозаминогликанов, данные показатели неспецифичны и встречаются при всех нарушениях обмена соединительной ткани, при этом экскреция оксипролина отражает тяжесть болезни. Нарушена агрегационная функция тромбоцитов. Пролапс митрального клапана встречают у большинства больных, при синдроме Морфана чаще, чем при первичном пролапсе митрального клапана выявляют прогиб, увеличение размеров створок и нарушения хорд.

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, имеющими марфаноидный фенотип. Помимо синдрома Морфана авторами Гентских критериев выделены наследственные состояния, фенотипически сходные с ним.

• Наследственная контрактурная арахнодактилия (OMIM 121050).
• Семейная аневризма грудной аорты (OMIM 607086).
• Наследственное расслоение стенки аорты (OMIM 132900).
• Наследственная эктопия хрусталика (OMIM 129600).
• Семейная марфаноидная внешность (OMIM 154750).
• MASS-фенотип (OMIM 604308).
• Синдром наследственного пролапса митрального клапана (OMIM 157700).
• Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия, OMIM 108300).
• Синдром Шпритцена-Гольдберга (марфаноидный синдром с краниосиностозом, OMIM 182212).
• Гомоцистинурия (OMIM 236200).
• Синдром Элерса-Данло (кифосколиотический тип, OMIM 225400; гипермобильный тип, OMIM 130020).
• Синдром гипермобильности суставов (OMIM 147900).

Все эти наследственные расстройства соединительной ткани имеют общие клинические черты с синдромом Морфана, поэтому к критериям диагностики столь важно строгое отношение. Учитывая сложности молекулярно-генетических исследований, диагностика синдрома Морфана и вышеназванных синдромов, имеющих с ним ряд общих фенотипических проявлений, остаётся, прежде всего, клинической задачей. Если у пациента отсутствуют 2 больших критерия в 2 системах и признаки вовлечения третьей, диагноз синдрома Морфана не может быть поставлен.

Среди перечисленных выше близких к синдрому Морфана синдромов особенно распространены и относятся в группе НДСТ марфаноподобная внешность, MASS-фенотип, синдром гипермобильности суставов и синдром наследственного пролапса митрального клапана.