ДНК тест на определение отцовства

Из школьных уроков мы помним, что человек, как и любой другой живой организм, состоит из множества клеток. У человека их насчитывается приблизительно 50 триллионов. Ядро каждой клетки содержит молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, сокращённо ДНК. Их структуру в 1953 году открыли британский и американский учёные, за что получили Нобелевскую премию. Молекулы многомерны, состоят из двух длинных (около метра) переплетающихся между собой цепочек, скрученных в спираль. Между собой цепочки связаны своеобразными перекладинами, напоминающими лестницу. Всё это «сооружение» подразделяется на гены, каждый из которых ответственен за конкретную биологическую функцию. Двойная спираль содержит 26тыс. генов. Полный их набор называется «геном». Геном каждого конкретного человека уникален, это программа нашей жизни. Он содержит наследственные коды, по которым можно определить родство людей. В каждом геноме 2 экземпляра одного гена - один от отца, другой от матери. Это и даёт возможность проводить тест на отцовство.

ДНК тест на отцовство устанавливает, действительно ли мужчина, считающийся отцом ребёнка, является таковым. Статистика утверждает, что 90% таких тестов заказывают мужчины. При исследовании образцов анализируются как раз те длинные полимерные молекулы, содержащиеся в ядре клеток, взятые у двух объектов. По совпадениям локусов - места локализации определённого гена на карте хромосомы и определяется родственную близость или её отсутствие двух людей.

Кратко: что такое ДНК-тест на отцовство и как он устроен

Современный тест на отцовство - это сравнение профилей STR-локусов (кратких повторов в ДНК) ребёнка с предполагаемым отцом (и, по возможности, с матерью). Алгоритм такой:

1. лаборатория генотипирует десятки STR-маркёров у участников;
2. по каждому локусу проверяет, совместимы ли аллели ребёнка с аллелями предполагаемого отца (с учётом аллелей матери);
3. статистически объединяет результаты в индекс отцовства (CPI, ИО) и вероятность отцовства (POP). Чем выше CPI, тем выше вероятность. Ниже объясню, почему в отчётах вы видите, например, «вероятность отцовства 99,99%» и как это считается. National Institute of Justice

Материал чаще всего - мазок из полости рта (буккальный эпителий); кровь, волосы с луковицей, слюна, предметы быта - дополнительные варианты, но «не-стандартные» образцы могут потребовать согласия лаборатории и не всегда подходят для судебных целей. При костномозговой трансплантации пользоваться кровью нельзя (она «донорская») - выбирают буккальные клетки. aabb.org

Для сложных ситуаций (отец недоступен/умер, предполагаемые отцы - родственники между собой, оспариваемый сын - мальчик и т.д.) применяют расширенные панели и/или Y-STR-типирование (по Y-хромосоме у мужчин, информативно по мужской линии), чтобы повысить силу доказательства. PMC

«Домашний» и юридический тест: в чём разница

Есть два основных формата:

1) Информационный (home/“peace of mind”) - вы сами берёте мазки у участников и отправляете в лабораторию. Результат годится для личного использования, но не принимается судом, потому что не соблюдена цепочка сохранности (chain of custody): невозможно доказать, кто именно сдавал образцы.

2) Юридический (court-admissible) - сбор проводит нейтральный специалист, участники устанавливают личность по документам/фото, образцы опечатываются, фиксируются даты/время. Лаборатория соблюдает цепочку сохранности от взятия до отчёта. Суд, органы опеки и миграционные ведомства требуют именно такой формат. Для надёжности смотрите на аккредитацию лаборатории:

• ISO/IEC 17025 (международный стандарт компетентности испытательных лабораторий);
• профильные аккредитации для родства - напр., AABB Relationship Testing Accreditation (США; многие штаты прямо требуют её для юридической пригодности отчёта). HomeDNA Paternity

Сайтам/компаниям, которые обещают «суд примет домашний тест», доверять не стоит: без chain-of-custody отчёт почти везде неприемлем. Некоторые коммерческие страницы перечисляют нужные стандарты (AABB, ISO 17025, ILAC), но ориентируйтесь именно на официальные источники и реестр аккредитованных лабораторий. aabb.org

Как читают результат: CPI, вероятность отцовства, «исключение 0%»

Итоговый отчёт обычно содержит:

• Исключение (исключается/не исключается): если обнаружено ≥2 несовместимых локуса - отцовство исключается (по факту, вероятность трактуется как 0%).
• CPI/ИО (Combined Paternity Index) - произведение частных коэффициентов правдоподобия по всем локусам.
• Вероятность отцовства (POP) - преобразование CPI в % с учётом «априорной вероятности» (по стандарту часто принимают 0,5, если иное не указано). Приблизительно: POP = CPI/(CPI+1) × 100% (при априори 0,5).

Например, CPI = 10 000 даёт POP ≈ 99,99%. Для юридической пригодности отчётов часто указывают минимальные пороги: CPI >100 (POP >99%) или выше - требования могут различаться ведомствами (иммиграция порой требует CPI ≥200). National Institute of Justice

Почему лучше сдавать «трио» (мать+ребёнок+предполагаемый отец), а не «дуо» (без матери)?

Профиль матери «снимает» половину аллелей ребёнка, поэтому расчёт становится точнее, а CPI - выше. В дуо-схеме вероятность может быть ниже при тех же данных, а иногда нужны дополнительные локусы. National Institute of Justice

Пренатальное установление отцовства: неинвазивное и инвазивное

Сегодня есть два пути:

A) Неинвазивное пренатальное отцовство (NIPP, NIPPT) - из материнской крови выделяют циркулирующую свободную ДНК плода (cffDNA) и сопоставляют её с ДНК предполагаемого отца. Доля cffDNA появляется рано в I триместре и растёт по мере гестации; для надёжности важны методика, достаточная доля фетальной ДНК и корректная статистика. Современные обзоры (2023-2025) показывают, что при правильной технологии точность высока уже с ранних сроков, но возможны ложно-отрицательные результаты при низкой доле cffDNA (ранний срок, высокая масса тела матери и др.). В сомнительных случаях повторяют позже или используют альтернативы. PMC

B) Инвазивные методы - биопсия хориона (CVS) и амниоцентез: дают «эмбриональный/фетальный» материал для STR-типирования как у новорождённого. Это диагностически надёжно, но связано с процедурным риском потери беременности. Современные оценки для опытных центров - риск на уровне ~0,2-1%, близкий к фоновому, но не нулевой; решение принимается после консультации с акушером-гинекологом в профильном центре. PMC

Что выбрать?

Если главная цель - безопасность, большинству подходит неинвазивный тест при достаточном сроке/доле cffDNA. Если необходима максимально «жёсткая» доказательность раньше или есть сомнения в качестве cffDNA-результата, обсуждают CVS/амниоцентез с сопутствующими рисками и юридическими требованиями.

Когда нужен Y-STR, расширенные панели и «родственные сценарии»

Стандарт - аутосомные STR. Но бывают «дефицитные» ситуации:

• Предполагаемый отец недоступен/умер → можно исследовать близких родственников по отцовской линии (бабушка/дедушка по линии отца, родные дяди/тёти) или Y-STR при рождении мальчика, потому что Y хромосома по мужской линии общая.
• Двое вероятных отцов - близкие родственники (братья, отец/сын) → обязательно материзованный трио-набор и расширение панели; нередко подключают Y-STR и дополнительные статистические допущения.
• Старые/деградированные образцы → лаборатория выбирает панель с короткими мишенями, иногда добавляет SNP-маркёры.

Есть консенсусные рекомендации, как интерпретировать Y-STR при родстве по мужской линии и в «дефицитных» делах, но важно помнить: Y-STR не различает близких мужчин одной линии (их Y-гаплотип одинаков или очень близок), поэтому статистика там иная. sciencedirect.com

Юридические и этические вопросы: согласие, конфиденциальность, дети

• Согласие. Для взятия ДНК у ребёнка обычно требуется согласие законного представителя (в ЕС - это коррелирует с подходами GDPR к данным детей; в целом данные ребёнка - «особо уязвимые», и их обработка требует осторожности). Секретное тестирование ребёнка или взрослого без согласия в ряде стран противозаконно. Уточняйте местные нормы. European Commission
• Конфиденциальность. Юридические тесты выполняются при строгой chain-of-custody, но доступ к результатам ограничен участниками и уполномоченными органами. Запрашивайте у лаборатории политику хранения/удаления образцов и данных.
• Где тестировать. Для дел, которые потенциально окажутся в суде/иммиграции/опеке, выбирайте лабораторию с ISO/IEC 17025 и профильной аккредитацией (AABB Relationship Testing и др.). Многие ведомства прямо указывают, что только AABB-аккредитованные отчёты признаются ими. aabb.org

Ограничения и «редкие ловушки»

Большинство случаев решаются уверенно, но бывают редкие факторы, способные искажать картину:

• Химеризм (двойной набор ДНК в одном человеке, напр., после резорбции близнеца) - способен дать ложно-отрицательный результат при анализе «не того» типа ткани (описаны судебные кейсы). Подозрение возникает при «парадоксах» между клиникой/родословной и ДНК-профилем; решается повторным тестом из другой ткани и расширенной панелью. PMC
• Недавняя костномозговая трансплантация - кровь отражает ДНК донора; поэтому таким пациентам берут буккальные клетки, а не кровь.
• Недавняя массивная гемотрансфузия - временно «разбавляет» кровяную ДНК донорской; опять же, лучше буккальные клетки.
• Близкое родство вероятных отцов - снижает различающую способность базовой панели; требуется участие матери и расширение панелей/специальная статистика.
• Загрязнение/слабый образец - соблюдайте инструкции по мазку (не есть/не пить/не курить 30 минут до взятия, тщательно потереть ватной щёточкой внутреннюю сторону щеки), особенно если образец нестандартный.

Как проходит процесс (практически)

1. Постановка задачи: информационный или юридический тест; участвуют ли мать/другие родственники; нужен ли пренатальный формат.
2. Выбор лаборатории: для суда/иммиграции - ISO/IEC 17025 + AABB (или местный аналог).
3. Сбор образцов:
   • информационно - домашний набор;
   • юридически - специалист, документы, фото, опечатывание (chain-of-custody).
4. Генотипирование (аутосомные STR; при необходимости Y-STR/расширенные панели).
5. Отчёт: «исключение/не исключается», CPI/вероятность отцовства. В юридическом заключении фиксируют всех шаги и исполнителей. HomeDNA Paternity

Частые вопросы (FAQ)

• Можно ли сделать тест без матери?

Да, но лучше с матерью: CPI и вероятность будут выше при том же наборе локусов, а риск статистических «пограничных» результатов ниже. National Institute of Justice

• Чем «домашний» тест отличается от судебного?

Только юридический тест с цепочкой сохранности и удостоверением личности примут в суде/ведомстве. «Домашний» - только для личной информации. HomeDNA Paternity

• С какого срока возможен пренатальный тест?

Неинвазивно - уже в I триместре по cffDNA, но при ранних сроках выше риск «слабого» сигнала (возможны повтор/отсрочка). Инвазивно - CVS/амниоцентез после очной консультации (учитывают небольшой, но реальный процедурный риск). PMC

• Что значит «вероятность 99,99%»?

Это перевод суммарного индекса отцовства (CPI) в процент с учётом априорных допущений. CPI растёт с числом информативных локусов/качеством данных. Исключение выражают как 0% (несовместимые локусы). National Institute of Justice

• Можно ли «секретно» проверить ребёнка?

Во многих юрисдикциях это незаконно без согласия законного представителя. В ЕС данные детей защищены усиленно (GDPR). Уточняйте местные законы до заказа теста. European Commission