Симптомы задержки полового созревания

Основные симптомы задержки полового созревания у девочек на фоне гипофункции центральных отделов регуляции репродуктивной системы (центральная формазадержки полового созревания):

• отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков в возрасте 13-14 лет;
• отсутствие менструаций в возрасте 15-16 лет;
• гипоплазия наружных и внутренних половых органов в сочетании с задержкой роста.

Комбинация перечисленных признаков гипоэстрогении с выраженным дефицитом массы тела, снижением зрения, нарушениями терморегуляции, длительными головными болями или другими проявлениями неврологической патологии может указывать на нарушение центральных механизмов регуляции.

Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тёрнера (дисгенезия половых желёз) характеризуется широким диапазоном аномалий. Больные имеют коренастое телосложение и неправильную осанку, непропорционально большую щитообразную грудную клетку с широко расставленными сосками неразвитых молочных желёз, вальгусную девиацию локтевых и коленных суставов, аплазию фаланг, множественные родимые пятна или витилиго, гипоплазию IV и V фаланг и ногтей. Нередко встречается короткая «шея сфинкса» с крыловидными складками кожи («ластовидная шея»), идущими от ушей до плечевого отростка, и низкая линия роста волос на шее. Для них характерны такие изменения костей лицевого черепа, как «рыбий рот», «птичий профиль» (вследствие микро- и ретрогнатии), деформация зубов. Черты лица изменены из-за косоглазия, эпикантуса, птоза и деформации ушных раковин. Возможны нарушение слуха, врождённые пороки сердца, аорты и мочевыделительных органов, а также развитие гипотиреоза, аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета.

При стёртых формах большинство врождённых стигм не определяется. Однако даже при нормальном росте пациенток можно обнаружить неправильную форму ушных раковин, высокое нёбо, низкий волос рост на шее и гипоплазию IV и V фаланг рук и ног.

Вторичные половые признаки у больных без приёма эстрогенных препаратов не появляются. При полном отсутствии молочных желёз возможно скудное оволосение лобка и подмышечных впадин.

Строение наружных и внутренних половых органов женское, но большие и малые половые губы, влагалище и матка резко недоразвиты. Для пациентов с кариотипом 45X/46XY описаны случаи так называемого синдрома Шерешевского-Тёрнера, для которого характерны маскулинизация, гипертрофия клитора и рост волос по мужскому типу.

У пациенток с «чистой» формой дисгенезии половых желёз или синдромом Свайера при резко выраженном половом инфантилизме отсутствуют соматические аномалии развития.

Кариотип у больных чаще всего 46.ХХ или 46.XY. Наблюдаемые семейные случаи «чистой» формы дисгенезии гонад вызывают необходимость более тщательного анализа генеалогического древа пациентов. Половой хроматин у большинства больных снижен, но возможно и нормальное его содержание (при кариотипе 46.ХХ). Больные с Y-хромосомой в кариотипе имеют целый ряд клинических и лечебно-диагностических особенностей. Помимо задержки полового развития у пациенток с женским типом строения внутренних половых органов и расположением дисгенетичных половых желёз в полости малого таза возможна вирилизация наружных половых органов при нормальном половом оволосении.