Q87 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Одной из редких наследственных соединительнотканных патологий является арахнодактилия – деформация пальцев на руках, сопровождающаяся удлинением трубчатых костей, скелетными искривлениями, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой системы и органов зрения.
Врожденная аномалия, вызванная неправильным строением черепно-мозговых нервов – это синдром Мебиуса. Рассмотрим его причины, симптомы, методы диагностики и коррекции.
Редкое заболевание – синдром Протея – это генетическая мультисистемная патология с выраженными клиническими проявлениями, а именно: с выборочным гигантизмом, поражением системы крово и лимфотока.
Синдром Апера (Аперта) является генетической патологией, в результате которой наблюдаются пороки в развитии черепа (широкопосаженные глаза, излишне высокий череп), а помимо этого нижних и верхних конечностей (пальцы на них полностью срастаются; могут появляться также дополнительные).
Болезнь получила свое название по имени французского врача P. Trenaunay, который проводил исследования относительно данной патологии.
Неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.
Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, протекающая с гематурией, прогрессирующим снижением почечных функций.