Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Апера
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Причины синдрома Апера
Развитие синдрома провоцируется нарушением в строении гена, находящегося в 10-й хромосоме. Данный ген ответственен за процесс разделения пальцев, а помимо этого за своевременное закрытие черепных швов.
Помимо этого причинами появления патологии считаются перенесённые в период вынашивания инфекционные болезни (такие, как краснуха или туберкулёз, сифилис либо грипп, а также менингит), облучение матери рентгеновскими лучами. Чаще всего подобный синдром выявляют у детей, родившихся у пожилых родителей.
Патогенез
Синдром Апера передаётся наследственным путём. Его тип – аутосомно-доминантный (т.е., в семье, в которой болен кто-то из будущих родителей, вероятность рождения малыша с этим заболеванием равна 50-100%).
Уникальный фактор роста фибробластов рецептор 2 (FGFR2) вследствие мутации приводит к увеличению числа клеток-предшественников, которые развиваются по остеогенному пути. В конечном счете, это приводит к повышенному образованию поднадкостничной костной матрицы и преждевременному окостенению швов черепа во время развития плода. Порядок и скорость шовного плавления определяют степень деформации и инвалидности. После того, как шовный материал заростает, рост других тканей перпендикулярно к этому шву становится ограниченным, и слитые кости действуют как единый костный каркас.
Первое генетическое доказательство того, что синдактилия при синдроме Апера является следствием дефекта фактора роста рецептора кератиноцитов (KGFR) стало наблюдение корреляции между экспрессией KGFR в фибробластах и серьезности синдактилией.
Амблиопия и косоглазие чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Ser252Trp а атрофия диска зрительного нерва чаще встречается у пациентов с мутацией FGFR2 Pro253Arg. У больных с FGR2 Ser252Trp мутации имеют значительно большую распространенность нарушений зрения по сравнению с пациентами с мутацией FGFR2 Pro253Arg.
Симптомы синдрома Апера
Отдельные проявления болезни отчётливо заметны уже при рождении малыша, потому как развиваются ещё внутри материнской утробы. Среди основных симптомов синдрома:
- Череп деформируется – вытягивается в высоту, приобретая вид «башенного»; помимо этого глаза широко посажены и слегка выпучены (потому как размер глазных орбит уменьшается); расширяется нос и формируется неправильный прикус (верхние зубы чересчур выпирают);
- Пальцы конечностей полностью срастаются (в основном это безымянный, а также средний вместе с указательным) и выглядят как кожная перепонка либо полное сращение костей; помимо этого могут вырастать лишние пальцы;
- Задержка в умственном развитии (происходит не у всех);
- Зрительные нервы атрофируются, вследствие чего острота зрения снижается (в отдельных случаях развивается полное отсутствие зрения);
- Увеличение внутричерепного давления, происходящее в результате слишком раннего зарастания черепных швов – проявляется в виде головных болей и рвоты с тошнотой;
- Так как верхняя челюсть осталась недоразвитой, появляются проблемы с дыханием;
- Синдром апноэ сна является распространенным явлением.
- Эмоциональные проявления – агрессия, отсутствие сдержанности, сильная вспыльчивость.
Осложнения и последствия
Большинство пациентов имеют некоторую степень обструкции верхних дыхательных путей в грудном возрасте. Верхние дыхательные пути за счет уменьшения размера носоглотки и хоан имеют плохую проходимость, нижние дыхательные пути в связи с аномалиями трахеи хряща могут стать причиной ранней смерти.
Диагностика синдрома Апера
Для постановки диагноза требуются следующие мероприятия:
- Врач должен проанализировать жалобы пациента, а также анамнез болезни. Необходимо выяснить, имелись ли в семье случаи развития подобной патологии;
- Неврологическое обследование, чтобы оценить форму черепа и интеллектуальное развитие пациента (специальные анкеты, а также беседа);
- Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие симптомов увеличения внутричерепного давления (отёк ДЗН, а также размытость его краёв);
- Для оценки состояния черепа выполняется его рентгенография;
- Компьютерная, а также магнитно-резонансная томография головы, чтобы послойно обследовать структуру головного мозга с черепом, определить наличие симптомов преждевременного сращения черепных швов, а помимо этого гидроцефалию (из-за увеличения внутричерепного давления скапливается излишек ликвора (это цереброспинальная жидкость, которая способствует процессу обмена веществ, а также питанию головного мозга));
- Рентген стоп с кистями, чтобы узнать причину, из-за которой произошло сращение пальцев (это важно для планирования последующего хирургического вмешательства);
- Может быть назначена консультация у медицинского генетика, а также нейрохирурга.
Анализы
Проводится генетический анализ частых мутаций, возникающих в гене типа FGFR2.
Дифференциальная диагностика
Дифференцировать этот синдром нужно с прочими генетическими патологиями, при которых наблюдается краниосиностоз. Это такие болезни, как синдромы Пфайффера, Крузона, а также Сэтре-Чотцена и Карпентера. Чтобы исключить данные аномалии, применяются молекулярно-генетические способы тестирования.
К кому обратиться?
Лечение синдрома Апера
Выполнение хирургической операции считается единственным действенным методом лечения синдрома Апера – он помогает откорректировать отдельные физические дефекты, а также исправляет отсталость в умственном развитии.
В процессе проведения данной процедуры выполняется закрытие венечного шва, чтобы предупредить возможное травмирование головного мозга. Наиболее распространённой считается методика краниофациальной дистракции, при которой выполняется градационное вытяжение черепа. Для удаления отдельных дефектов на лице проводится ортодонтическая и/либо ортогнатическая операция.
Помимо этого пациентам хирургическим путём устраняют сращение пальцев.
Использованная литература
Медицинская генетика. Национальное руководство. Под редакцией Гинтера Е.К., Пузырева В.П. ГЭОТАР-Медиа. 2022