Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках. При исследовании мазка костного мозга в клетках-предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, которые пероксидазопозитивны и содержат лизосомальные ферменты, что говорит о том, что это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы.
Также выявляются дополнительные признаки дисфункции лейкоцитов (снижение активности NK-клеток).
Рентгенография полости рта выявляет разрушение костной ткани и, в большинстве случаев, потерю зубов.
Компьютерная томография и магнитно-резонансное исследование демонстрируют диффузную атрофию головного и спинного мозга.
При гистологической исследовании образцов кожи выявляются макроглобулы меланина, а исследование периодонтальных тканей выявляет массивную бактериальную инвазию эпителия и соединительной ткани.
Пренатальная диагностика
Возможно проведение пренатальной диагностики с помощью исследования полос плода (обнаруживаются гигантские меланосомы) при световой и электронной микроскопии, а также лейкоцитов крови плода (обнаружение гигантских гранул а полиморфонуклеарных клетках). Ретроспективные исследования показали, что в культурах клеток амниотической жидкости, а также в клетках хорионических ворсин лизосомы также увеличены.
[