Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши

Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках. При исследовании мазка костного мозга в клетках-предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, которые пероксидазопозитивны и содержат лизосомальные ферменты, что говорит о том, что это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы.

Также выявляются дополнительные признаки дисфункции лейкоцитов (снижение активности NK-клеток).

Рентгенография полости рта выявляет разрушение костной ткани и, в большинстве случаев, потерю зубов.

Компьютерная томография и магнитно-резонансное исследование демонстрируют диффузную атрофию головного и спинного мозга.

При гистологической исследовании образцов кожи выявляются макроглобулы меланина, а исследование периодонтальных тканей выявляет массивную бактериальную инвазию эпителия и соединительной ткани.

Пренатальная диагностика

Возможно проведение пренатальной диагностики с помощью исследования полос плода (обнаруживаются гигантские меланосомы) при световой и электронной микроскопии, а также лейкоцитов крови плода (обнаружение гигантских гранул а полиморфонуклеарных клетках). Ретроспективные исследования показали, что в культурах клеток амниотической жидкости, а также в клетках хорионических ворсин лизосомы также увеличены.