Симптомы синдрома Мофрана

Симптомы синдрома Марфана характеризуются ранним началом и постепенным формированием. У новорождённых отмечают только арахнодактилию и долихостеномелию. Больных отличает высокий рост, дефицит массы тела, долихоцефалия, удлинённое лицо, длинные тонкие конечности (долихостеномелия), арахнодактилия, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, неловкость движений. Кожа гиперэластична, суставы гипермобильны, часто встречают высокое аркообразное нёбо, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и аномалии позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз, ювенильный остеохондроз, гипермобильность в шейном отделе), плоскостопие, систолический шум. Длина III пальца кисти - 10 см и более (скрининг-тест на синдром Морфана у старших детей); соотношение размаха рук к длине тела - более 1,03. Патология зрения (миопия высокой степени, подвывих - у 75% больных, сферичность или уменьшение размеров хрусталика, отслойка сетчатки) и астеническое телосложение становятся заметными в 1-3 года, деформации грудной клетки формируются в 4-7 лет, сердечно-сосудистая патология - в 2-7 лет и позже, изменения скелета максимальны к 14-16 годам.

Характерны поражения крупных сосудов и сердца (до 90% больных), чаще всего обнаруживают пролапс митрального клапана, расширение аорты вплоть до её аневризмы. Нередко выявляют бедренные или паховые грыжи, варикозное расширение вен, привычные вывихи, кровоточивость, нефроптоз, эмфизему лёгких, спонтанный пневмоторакс. Интеллект снижен у 20-25% пациентов, в 50% случаев выражены нарушения эмоционально-волевой сферы. Вместе с тем среди больных (фараон Эхнатон, А. Линкольн, Н. Паганини, Х.К. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский) люди, отличавшиеся высоким интеллектом, эмоциональностью, креативным и нестандартным мышлением.