Новые публикации
Доброкачественное состояние ногтей связано с редким раковым синдромом
Последняя редакция: 14.06.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Ученые из Национальных институтов здравоохранения (NIH) обнаружили, что наличие доброкачественной аномалии ногтя может привести к диагностике редкого наследственного заболевания, которое увеличивает риск развития злокачественных опухолей кожи, глаз, почек и тканей, выстилающих грудную и брюшную полости (например, мезотелия).
Это заболевание, известное как синдром предрасположенности к опухолям BAP1, вызывается мутациями в гене BAP1, который обычно выполняет функцию супрессора опухолей, среди других функций.
Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Dermatology и были представлены на ежегодном собрании Общества исследовательской дерматологии (SID 2024), которое прошло в Далласе с 15 по 18 мая.
Ученые случайно сделали это открытие, изучая участников, зарегистрированных в скрининге на наличие вариантов BAP1 в Клиническом центре NIH. В рамках исследования дерматологический скрининг проводился при регистрации и ежегодно для участников в возрасте от 2 лет и старше. В текущем исследовании участвовали 47 человек с синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 из 35 семей.
"Когда во время базовой генетической оценки пациента спросили о здоровье его ногтей, он заметил, что заметил незначительные изменения в своих ногтях," сказала соавтор исследования и генетический консультант Александра Лебенсон, магистр наук, из Национального института рака (NCI) NIH. "Его комментарий побудил нас систематически оценить других участников на наличие изменений в ногтях и выявить это новое наблюдение."
Биопсии ногтя и подлежащего ногтевого ложа у нескольких участников подтвердили подозрения исследователей о доброкачественной опухолевой аномалии, известной как онихопапиллома. Это состояние вызывает появление цветной полосы (обычно белой или красной) вдоль длины ногтя, утолщение ногтя под изменением цвета и утолщение на конце ногтя. Обычно это затрагивает только один ноготь.
Однако среди участников исследования с известным синдромом предрасположенности к опухолям BAP1 в возрасте 30 лет и старше у 88% были обнаружены онихопапилломы, поражающие несколько ногтей. Исследователи предполагают, что скрининг ногтей может быть особенно ценным для пациентов с личной или семейной историей меланомы или других потенциальных злокачественных новообразований, связанных с BAP1.
"Это наблюдение редко встречается в общей популяции, и мы считаем, что наличие изменений в ногтях, указывающих на онихопапилломы на нескольких ногтях, должно вызвать подозрение на синдром предрасположенности к опухолям BAP1," сказал Эдвард Коуэн, доктор медицины, руководитель служб дерматологической консультации в Национальном институте артритов, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний (NIAMS) NIH.
"Это открытие является отличным примером того, как междисциплинарные команды и исследования естественной истории могут раскрыть новые знания о редких заболеваниях," сказал Раффит Хассан, доктор медицины, соавтор исследования и главный исследователь клинического протокола, в рамках которого эти пациенты были зарегистрированы.