Найден способ лечения генетических болезней

Для восстановления функций пораженных иммунных и нервных клеток ранее ученые использовали принцип вирусно-клеточной «матрешки». Методика основывалась на введении гена непосредственно в вирус, а сам вирус в стволовые клетки крови, благодаря которым лечебная составляющая доставлялась в необходимое место.

Современная медицина имеет широкий перечень заболеваний, часто довольно тяжелых и трудноизлечимых, появление которых обусловлено генетическими сбоями врожденного либо приобретенного характера. Изучением работы генов занимается молекулярная биология, позволившая утвердить мысль о генной терапии, как возможности исцеления серьезных болезней.

В основе идеи лежит необходимость замещения гена с нарушенными функциями его «здоровой» копией. Совершить данное действие позволяют вирусы, известные своей способностью легко проникать в клетки. Как утверждают исследователи, достаточно снабдить вирус необходимым геном, а у самого вируса нейтрализовать патогенный фактор и запустить его к пораженным клеткам.

Трудности, с которыми столкнулись ученые в процессе исследований, связаны со сложностью доставки вируса-носильщика по «точному адресу», так как клетки имеют сильную защиту от любого враждебного проникновения. Даже после попадания вируса с геном в нужную клетку необходимо сохранить активность гена, чтобы он мог справиться с местным генетическим дефектом. Еще одной проблемой является перенастройка иммунной системы для восприятия копии гена как безопасного и жизненно необходимого.

Научный институт Сан-Рафаэля (Милан, Италия), как сообщает журнал «Science», справился со всеми сложными задачами. В двух статьях описываются успехи в лечении пациентов, страдающих от генетических болезней – метахроматической лейкодистрофии и синдрома Вискотта-Олдрича.

Заболевание лейкодистрофия – редкая патология, обусловленная мутацией в гене ARSA. Ген отвечает за работоспособность лизосом, которые выполняют очистительную функцию в организме. Изменения на уровне ARSA возникают также в результате скопления и последующей гибели в клетках вредных веществ. Наиболее часто подобные процессы протекают в головном и спинном мозге, поэтому симптоматика более проявляется психическими, нервно-мышечными, сенсорными аномалиями. Самые тяжелые ситуации приводят к смерти пациента спустя пару лет после обнаружения первых болезненных признаков.

Внедрить здоровый ген в нервную систему – довольно сложная задача, разрешить которую ученым помогли гемопоэтические стволовые клетки самого пациента. Данные клетки находятся в структурах костного мозга либо же в кровяном русле. В результате усилий медицинского коллектива из Милана лентивирус с внедренным здоровым геном ARSA в составе стволовых клеток смог достичь нервной системы.

Сохранение активности гена ARSA ученые добились путем снабжения гемопоэтических клеток несколькими составляющими вируса. При этом у пациентов не обнаружилось побочных эффектов на собственные кровяные стволовые клетки: ни иммунных реакций, ни изменений давления. Содержание белка в спинномозговой жидкости под воздействием гена ARSA нормализовалось на протяжении года у всех испытуемых.

Избавиться от синдрома Вискотта-Олдрича, связанного с дисфункцией гена и понижением защитных сил организма, получилось тем же генетико-терапевтическим методом.

Авторы работ обращают внимание, что пока победить удалось нарушения только в одном гене. Заболевания, включающие поражение нескольких генов, ждут своего часа. Но уже сейчас можно с уверенностью сказать, что использование стволовых клеток пациента – это прорыв в лечении генетических патологий.

[1], [2], [3], [4]