Пренатальная диагностика

Анализ крови на галактоземию

В основе галактоземии лежит недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (классическая галактоземия) или, реже, галактокиназы или галактозоэпимеразы.

Исследование крови на фенилкетонемию

Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространённым врождённым расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, и как следствие наступает блок в нормальном превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин.

Иммунореактивный трипсин в крови у новорожденных (тест на врожденный муковисцидоз)

Кистозный фиброз (муковисцидоз) - довольно распространённое заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорождённых. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту.

17α-гидроксипрогестерон в крови у новорожденных (тест на врожденный адреногенитальный синдром)

17-гидроксипрогестерон служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или адреногенитальный синдром в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых этапов стероидогенеза, содержание 17-гидроксипрогестерона в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает.

Тиреотропный гормон в крови новорожденных (тест на врожденный гипотиреоз)

Врождённый гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорождённых, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития.

Свободный эстриол в сыворотке крови

Эстриол - главный стероидный гормон, синтезируемый плацентой. На первой стадии синтеза, которая происходит в эмбрионе, холестерин, образующийся de novo либо поступающий из крови беременной, превращается в прегненолон, который сульфатируется корой надпочечников плода в ДГЭАС, далее в печени плода превращается в α-гидрокси-ДГЭАС, а затем в эстриол в плаценте.

Хорионический гонадотропин в крови

Повышенный уровень хорионического гонадотропина в сыворотке крови обнаруживают уже на 8-9-й день после зачатия. В течение I триместра беременности концентрация хорионического гонадотропина быстро повышается, удваиваясь каждые 2-3 сут.

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина

Хорионический гонадотропин - гликопротеин с молекулярной массой приблизительно 46 000, состоящий из двух субъединиц - альфа и бета. Белок секретируется клетками трофобласта.

Ассоциированный с беременностью протеин А (PAPP-A)

При нормально протекающей беременности концентрация PAPP-A в сыворотке крови значительно возрастает начиная с 7-й недели. Увеличение концентрации PAPP-A происходит экспоненциально в начале беременности, в дальнейшем замедляется и продолжается до родов.

Пренатальная диагностика врождённых заболеваний

Пренатальная диагностика - наиболее эффективный метод профилактики врождённых заболеваний. Она позволяет во многих случаях однозначно решать вопрос о возможном поражении плода и последующем прерывании беременности.