E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Одно из очень редких нарушений обмена веществ – алкаптонурия – относится к врожденным аномалиям метаболизма аминокислоты тирозина.
Охроноз – это относительно редкое наследственное заболевание, которое связано с обменными расстройствами в организме. У человека с диагнозом «охроноз» наблюдается дефицит ферментного вещества гомогентизиназы: это становится причиной внутритканевых отложений гомогентизиновой кислоты. Внешне это проявляется изменением оттенка кожи, глазной роговицы и пр.
Фенилкетонурия - это клинический синдром, включающий умственную отсталость с когнитивными и поведенческими нарушениями, которые вызываются повышением уровня фенилаланина в крови. Первичной причиной является недостаточная активность фенилаланингидроксилазы. Диагноз основывается на выявлении высокого уровня фенилаланина и нормального или низкого уровня тирозина.