Диагностика врожденных дефектов

Развитие врожденных дефектов связано с генетическим фактором и хромосомными нарушениями. Врожденные дефекты могут значительно влиять на последующую жизнь ребенка или определять качество всей жизни.

К врожденным дефектам относятся:

• Генетические нарушения: синдром Дауна и трисомия 18.
• Наследственные заболевания: серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз.
• Структурные нарушения: врожденные дефекты сердца и дефект нервной трубки, включая spina bifida.

Беременные женщины и их партнеры сами должны решить, нужно ли проводить тест на врожденные дефекты. Если Вы решились на это, поговорите с генетиком. Психолог поможет принять правильное решение или направит к другому специалисту.……..

Врожденные дефекты - диагностика

Тестирование врожденных дефектов в первом триместре

Сюда относятся:

• Тест на прозрачность шейной складки. С помощью ультразвука определяется скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Увеличение ширины является признаком раннего врожденного дефекта. Этот тест может сделать только врач, прошедший специальную подготовку.
• Анализы крови на β-ХГЧ и PAPP-A в первом триместре. Во время анализа измеряется количество двух веществ в крови, а именно, бета хорионический гонадотропин человека (β-ХГЧ) и связанный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). β-ХГЧ - гормон, вырабатываемый плацентой, и его высокий уровень свидетельствует об определенных врожденных дефектах. PAPP-A - белок в крови, и низкий его уровень также свидетельствует о наличии дефектов. Лечащий врач сопоставляет уровни этих веществ согласно возрасту и других факторов, и определяет риск развития врожденных дефектов у ребенка.

Тестирование первого триместра делается на 10-13 недели беременности в зависимости от вида теста. Иногда назначается несколько тестов одновременно. Тест на прозрачность шейной складки часто проводится одновременно с анализом крови.

• Проба ворсинчатого хориона проводится с целью анализа клеток плаценты на 10-12 неделе беременности. Врач берет образцы клеток плаценты с помощью трансвагинального пластикового катетера. По результатам этого теста можно судить о хромосомных врожденных дефектах таких как синдром Дауна и наследственных заболеваниях, например, серповидноклеточной анемии и кистозном фиброзе. Но он не определяет дефекты нервной трубки.

Это тестирование проводится высококвалифицированным специалистом, поэтому риск преждевременных родов считается 1:400, согласно данным одного исследования.

Тестирование второго триместра

Сюда относятся:

• Тройной или четверной биохимический анализ крови. Такие анализы определяют количество трех или четырех веществ в крови беременной женщины. Тройной скрининг проверяет уровень альфа-фетопротеина (АФП, a-Fetoprotein), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) и тип свободного эстриола (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol). Такой скрининг определяет уровень трех веществ и гормона ингибина А. Специалист сопоставляет уровни этих веществ с возрастом и другими факторами и определяет риск развития врожденных дефектов у ребенка.
• Ультразвук. Врач на экране видит изображение развивающегося плода. Проводится между 18-20 неделями беременности с целью выявления определенных черт, которые связываются с хромосомными нарушениями (синдром Дауна). Ультразвук помогает выявить структурные изменения органов, а именно, сердца, хребта, брюшной полости или других органов.

Скрининг второго триместра беременности проводится на 15-20 неделе беременности. Тройной и четверной анализ крови также называют расширенным АФП тестом. В некоторых случаях проводится комплексный скрининг. Полный отчет результатов предоставляется после тестов во втором триместре беременности.

• Амниоцентез (пункция плодного пузыря) проводится с целью выявления хромосомных изменений путем анализа клеток амниотической жидкости. Процедура проводится трансплацентарно - выбирают наиболее тонкий участок плаценты - между 15-20 неделями беременности. Амниоцентез определяет дефекты нервной трубки (spina bifida).

Определение врожденных дефектов - точность тестирования

Ни один тест является точным на все 100%. Иногда случается так, что при негативных результатах скрининга у ребенка все-таки есть врожденные дефекты. Это называется ложноотрицательный результат тестирования. Но бывает и так, что результаты теста отклоняются от нормы, но у ребенка нет аномалии развития.

Поэтому скрининг определяет лишь возможный риск развития патологии у плода. Если результаты свидетельствуют о повышенном риске, врач назначит дополнительные анализы: пробу ворсинчатого хориона или амниоцентез для точного диагноза.

Скрининг первого триместра определяет синдром Дауна в 85%. Комплексный скрининг гарантирует точность диагноза в 95%.

При помощи ультразвука выявляется дефект нервной трубки и анэнцефалия (врожденное отсутствие головного мозга) почти во всех случаях. Результаты пробы ворсинчатого хориона и амниоцентеза точно показывают синдром Дауна в 99% случаев.

Определение врожденных дефектов - следует ли мне пройти диагностику?

Каждая беременная женщина сама принимает это важное решение. Вы должны учесть наследственный фактор, возраст, необходимость этой процедуры и то, что Вы будете делать после получения результатов. При этом не маловажную роль в принятии решения играют духовные убеждения и другие моральные ценности.

Некоторые врожденные дефекты, например, расщелина верхней губы или неба, либо определенные заболевания сердца устраняются хирургическим путем после рождения, а иногда даже во время беременности. Другие врожденные дефекты невозможно устранить.

Диагностику следует делать в таких случаях:

• Если Вы думаете прерывать беременность в случае врожденных дефектов.
• У Вас есть наследственные заболевания, например, кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса или гемофилия.
• Вам обязательно нужно знать, есть ли у плода нарушение развития.
• В случае дефекта Вы хотели бы узнать все об уходе и воспитании ребенка с нарушениями развития.
• Вы хотели бы выбрать больницу и подобрать лечащего врача, с которым будете сотрудничать, для полноценного ухода и лечения ребенка.

Диагностика врожденных дефектов - почему не следует проходить эту диагностику?

Вы можете отказаться от диагностики если:

• Вы желаете родить ребенка не смотря на результаты тестирования. Иногда результаты тестирования позитивные, но ребенок может родиться здоровым. Во время ожидания результатов будущие мамы сильно переживают.
• Эта диагностика не выявляет все возможные отклонения.
• Вас беспокоит риск преждевременных родов, поскольку проба ворсинчатого хориона или амниоцентез не всегда безопасны. Согласно данным одного исследования, в котором процедуру проводили высококвалифицированные специалисты, степень риска составляла 1:400. Другие исследования показали более высокую степень риска - 2:400 и 4:400, но при проведении процедуры менее квалифицированными специалистами.
• Диагностика стоит дорого.

[1], [2], [3], [4], [5]