Болезни детей (педиатрия)

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты - редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Транспорт фолиевой кислоты нарушен не только в кишечнике, но и затруднено проникновение микроэлемента в ликвор.

В группу заболеваний, связанных с дефицитом транспортных каналов меди, входят классическая болезнь Менкеса (болезнь закрученных или стальных волос), мягкий вариант болезни Менкеса, синдром затылочного рога (Х-сцепленная вялая кожа, синдром Элерса-Данло, IX тип).

Мальабсорбция глюкозы-галактозы - заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, связанное с патологией белка-переносчика глюкозы и галактозы. Возможны мутации в хромосоме 22 гена, кодирующего белок. При данном заболевании в кишечнике нарушено всасывание моносахаров, что провоцирует осмотическую диарею, быстро приводящую к обезвоживанию. Возможно нарушение реабсорбции глюкозы в канальцах почек. Всасывание фруктозы не нарушено.

Описаны 3 фенотипа врождённого дефицита фермента, обусловленные мутациями гена, контролирующего синтез ферментного комплекса. Опубликованы данные о локализации данного гена в хромосоме 3.