Первичный гемохроматоз является врожденным заболеванием, характеризующимся выраженной аккумуляцией железа, вызывающей повреждение тканей. Заболевание клинически не проявляется до развития повреждения органа, часто необратимого. Симптомы заболевания включают слабость, гепатомегалию, бронзовую пигментацию кожи, потерю либидо, артралгии, манифестации цирроза, диабет, кардиомиопатию.