Дисгенезия гонад

В предполагаемом периоде полового созревания приступают к заместительной эстрогенотерапии, что необходимо для стимуляции развития грудных желез, наружных и внутренних половых органов. В течение первого года приема эстрадиола примерно в два раза ускоряется развитие опорно-двигательной системы, однако до абсолютной нормы рост в большинстве случаев не доходит.

У пациентов с вариацией 45Х гонадные новообразования отмечаются нечасто, в отличие от больных с мозаицизмом по Y-хромосоме. Учитывая это, удаление гонадных тяжей рекомендуется во всех случаях появления картины вирильного синдрома.

Основные задачи лечения:

• увеличение ростовых показателей;
• установка регулярной менструации, формирование вторичных половых признаков;
• терапия сопутствующих патологий, исправление дефектов развития;
• предупреждение нарушений со стороны костной системы (в частности, остеопороза).

В настоящее время для нормализации роста используют рекомбинантный гормон роста, полученный по технологии рДНК. В нашей стране часто используются такие лекарства, как Нордитропин, Генотропин, Хуматроп, Сайзен, Растан. Современная схема терапии для коррекции роста выглядит следующим образом: каждый день вечером подкожно вводят препарат в дозировке 0,05 мг на килограмм в сутки. Лечение завершают, когда показатели костного возраста больной приравниваются к 15 годам, на фоне падения роста до 2 см в год. Продолжительное ростостимулирующее лечение на этапе пубертата приводит к улучшенным показателям конечного роста. Наблюдение за терапией осуществляет детский эндокринолог, с повторным мониторингом один раз в полгода.

Эстрогензаместительное лечение назначают для предельно возможной имитации адекватного полового развития. В норме развитие грудных желез стартует примерно с 10 лет, после чего начинается первая месячная реакция. До назначения терапии эстрогенами проводят оценку содержания гонадотропных гормонов, для того чтобы удостовериться в невозможности спонтанного пубертатного периода. При повышенных показателях гонадотропинов начинают прием эстрогенов.

При нормальных значениях ЛГ и ФСГ выполняют УЗИ матки и придатков. Лечение проводят с учетом дозозависимости воздействия эстрогенов на скелетное созревание: малые дозы стимулируют рост скелета, а высокие – тормозят его. Выяснено, что заместительное применение эстрадиола с 12-летнего возраста не обладает неблагоприятным влиянием на финальный рост больных на фоне лечения гормоном роста. Допускается применение пероральных препаратов, трансдермальных средств (пластырей, гелей и пр.). Изначальная дозировка может составлять десятую или восьмую часть от взрослого количества эстрадиола, с дальнейшим повышением его на протяжении 24 месяцев.

Через два года переходят к дозировкам, эквивалентным для девушек: 2 мг/сутки эстрадиола, 0,1 мг в трансдермальном варианте, 2,5 мг/месяц эстрадиола дипропионата в виде в/м инъекций. Прогестерон подключают через 2 года с момента начала приема эстрогенов, до начала менструации.

Применение синтетических контрацептивных средств нежелательно.

Во взрослом возрасте имитацию адекватной функциональности яичников проводят назначением заместительных эстрогенных и прогестероновых препаратов. Рекомендуется использование конъюгированных или натуральных эстрогенов:

• Премарин в дозировке 0,625-1,25 мг в сутки;
• Эстрофен в дозировке 2 мг в сутки.

Прогестеронсодержащие препараты применяют в качестве дополнения, с 15 по 25 сутки циклического лечения:

• Медроксипрогестерон ацетат от 5 до 10 мг в сутки;
• Норэтиндрон по 1-2 мг в сутки.

Допускается назначение комбинированных средств, в составе которых присутствуют натуральные эстрогены и гестагены (Дивина, Циклопрогинова), согласно циклической схеме.

Применение синтетических эстрогеносодержащих препаратов или контрацептивных препаратов с содержанием этинилэстрадиола не приветствуется. Завершают прием эстрогенов и прогестинов в возрасте предполагаемой нормы менопаузы (с 50 лет), либо продолжают прием лишь эстрогенов в целях предупреждения остеопороза. С этой же целью профилактически принимают кальций (1000-1200 мг в сутки).

Заместительная гормональная терапия при дисгенезии гонад часто сопровождается нежелательными побочными эффектами, например:

• боль в области молочных желез;
• тошнота, усиление аппетита, боли в животе;
• изменение количества шеечной слизи;
• ощущение усталости, общей слабости;
• мышечные спазмы в конечностях;
• повышение массы тела, появление отеков;
• повышение рисков тромбообразования.

Однако, несмотря на возможные побочные эффекты, применение заместительных препаратов при дисгенезии гонад – это лечебная необходимость, одобренная международными медицинскими экспертами. [5]

Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапия не является определяющим лечебным мероприятием при дисгенезии гонад. Однако такой вспомогательный метод лечения помогает улучшить самочувствие пациентов и усиливает эффективность других процедур.

• Иглоукалывание точек ней-гуань, да-лин, тун-ли, мень-мэнь, сонь-изяо.
• Аэротерапия – прием воздушных ванн с температурой воздуха не менее 18°C.
• Гидротерапия (обливания, обтирания, дождевые души, хвойные, контрастные, шалфейные ванны).
• Бальнеолечение (углекислые, жемчужные, кислородные, радоновые, йодобромные ванны).
• Эндоназальный электрофорез магния, лития, брома.

Магнитотерапия на воротниковую зону назначается для ускорения кровообращения, нормализации давления в сосудах, улучшения работы гипофизарно-гипоталамической системы. Процедуры повторяют ежедневно, на протяжении 12-15 дней.

Дополнительно назначают ЛФК и массаж, улучшающие трофику и нервную проводимость, укрепляющие опорно-двигательный аппарат. Практикуют общий массаж, разминание конечностей и зон роста, массаж воротниковой зоны и спинальной мускулатуры.

Лечение травами

Фитоэстрогены являются природными веществами, входящими в состав различных трав и обладающими эстрогенными свойствами. Основные источники таких натуральных эстрогенов – это соя и продукты на её основе. Фитоэстрогены обладают структурной схожестью с эстрадиолом и вступают в связь с эстрогенными рецепторами.

Ещё одна группа веществ, полезных при дисгенезии гонад – это фитогормоны. Речь идет о компонентах лекарственных растений, которые не обладают эстрогенной способностью, однако демонстрируют благоприятное влияние на качество месячного цикла. Фитогормоны присутствуют в таких травах, как цимицифуга, мальброзия, раконтицин и пр. Существует целый ряд аптечных препаратов, состав которых представлен исключительно растительными компонентами:

• Климадинон (содержит 20 мг вытяжки цимицифуги, принимается по 1 таблетке дважды в сутки);
• Ременс (представлен пятью растительными составляющими, принимается по 30 капель дважды в сутки);
• Мастодинон (представлен вытяжками цимицифуги, стеблелиста василистниковидного, альпийской фиалки, груданника горького, касатника разноцветного, тигровой лилии и принимается по 30 капель дважды в сутки).

Среди народных средств особенной популярностью пользуются такие:

• Настой омелы белой готовят из 2 ч. л. измельченного сырья и 250 мл кипятка. Настаивают под крышкой на протяжении суток. Принимают полученное средство в течение дня, разделив на три порции, после приема пищи.
• Настойка пастушьей сумки готовится из пропорции 1 ч. растения на 10 частей водки. Средство настаивают в течение 14 дней, принимают по 35 капель трижды в сутки.
• Настой аралии манчжурской готовят из 1 ч. л. измельченного сырья растения и 1 л кипятка. Настаивают в течение десяти минут, принимают по 1 ст. л. до пяти раз в сутки ежедневно.

Хирургическое лечение

Для визуализации гонад и принятия решения о необходимости проведения гонадэктомии выполняют лапароскопию.

Гонадэктомию проводят при обнаружении незрелой ткани в составе гонад. Если имеется зрелая овариальная ткань в составе дольчатой овотестикулярной гонады, то выполняют сепарацию с сохранностью овариального компонента. Техническая сторона операционного вмешательства определяется строением гонады. При неободимости выполняется феминизирующая пластика.

Однако не всегда хирургам приходится выбирать частичную резекцию овотестис на основании интраоперационной гистологической диагностики, сохранение половых желез в соответствии с полом, а также удаление недифференцированных участков гонады. Гораздо чаще прибегают к гонадэктомии, что объясняется повышенным риском озлокачествления овотестикулярных гонад. По статистике, малигнизированные процессы в виде дисгермином, семином, гонадобластом диагностируют почти у 3% пациентов.