Новый неинвазивный тест на моче помогает рано обнаруживать рак мочевого пузыря

Одним из первых признаков рака мочевого пузыря может быть кровь в моче (гематурия). Исследователи разработали и проанализировали результаты упрощенного ДНК-теста на основе анализа мочи для улучшения точности раннего выявления рака мочевого пузыря у пациентов с гематурией. Они сообщают в журнале The Journal of Molecular Diagnostics, опубликованном Elsevier, что этот неинвазивный тест обеспечивает более точное и раннее выявление рака мочевого пузыря, что потенциально сокращает необходимость направления пациентов на более инвазивную цистоскопию.

Ведущий исследователь Сонгван Ан, PhD, из Genomictree, Inc., Тэджон, Южная Корея, и Promis Diagnostics, Inc., Ирвайн, Калифорния, США, объясняет: «Несмотря на рекомендации по проведению цистоскопии у пациентов с микроскопической и явной гематурией, диагностическая эффективность выявления рака мочевого пузыря в этой группе варьируется от 2% до 20%, что приводит к многочисленным ненужным процедурам. Кроме того, из-за инвазивного характера цистоскопии и низкой приверженности пациентов многие пациенты с гематурией, особенно с микро-гематурией, не направляются своевременно на обследование, что приводит к упущенным возможностям раннего выявления рака мочевого пузыря и последующему диагнозу на более поздних стадиях, что приводит как к физическим, так и экономическим нагрузкам».

Аберрантное метилирование ДНК давно признано многообещающим диагностическим биомаркером при различных типах рака, включая рак мочевого пузыря. Поэтому, чтобы улучшить точность выявления рака мочевого пузыря с помощью цитологии мочи, доктор Ан и его коллеги ранее разработали новый молекулярный диагностический инструмент для измерения уровней метилирования проэнкефалина (PENK) с использованием двухэтапного реального времени ПЦР в ДНК мочи для выявления первичного рака мочевого пузыря у пациентов с гематурией.

Они упростили и оптимизировали весь процесс, интегрировав предыдущий двухэтапный процесс в одноэтапную процедуру, включающую две реакции линейного обогащения целей (LTE) и количественную метил-специфическую ПЦР (qMSP), проводимую в реальном времени ПЦР в закрытой однотрубной системе: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Исследователи протестировали чувствительность и специфичность EarlyTect BCD, одного биомаркера. Результаты были сопоставимы или даже лучше, чем у других мульти-бимаркерных тестов. В ретроспективном тренировочном наборе (105 пациентов) была определена оптимальная пороговая величина для различения рака мочевого пузыря от других состояний, что дало чувствительность 87,3% и специфичность 95,2%. В проспективном наборе валидации из 210 пациентов (122 корейских и 88 американских) общая чувствительность для обнаружения всех стадий рака мочевого пузыря составила 81,0% при высокой отрицательной прогностической ценности 97,7% для различения пациентов с гематурией без рака мочевого пузыря.

EarlyTect BCD достиг чувствительности 100% в обнаружении высокодифференцированного неинвазивного папиллярного карциномы и более высоких стадий рака мочевого пузыря.

Доктор Ан комментирует: «Существует рациональная необходимость точно диагностировать пациентов с раком мочевого пузыря с помощью неинвазивных молекулярных диагностических методов, особенно тех, у кого высокодифференцированный неинвазивный папиллярный карцином и более высокие стадии, которые демонстрируют повышенную склонность к прогрессированию заболевания. Неинвазивный характер использования образца мочи и упрощенная процедура тестирования предлагают такие преимущества, как облегчение доступа к ранним диагностическим возможностям, более короткое время обработки образцов и эффективный, точный и последовательный анализ результатов с минимизированной перекрестной контаминацией».

Результаты исследования предполагают, что тест может существенно повлиять на клиническую практику, особенно на начальной стадии диагностики пациентов с гематурией. Менее одного из пяти пациентов с гематурией, направленных на цистоскопию, диагностируются с раком мочевого пузыря. Более точные результаты ДНК-теста мочи могут означать, что многие цистоскопии можно будет избежать. Пациенты с положительным результатом теста на мочу могут активно направляться к урологу для проведения цистоскопии, что повысит частоту выявления ранней стадии рака мочевого пузыря.

Доктор Ан заключает: «С учетом острой необходимости в раннем выявлении рака мочевого пузыря на начальной стадии, EarlyTect BCD становится многообещающим решением с минимальной сложностью, высокой надёжностью и, что самое важное, удобством использования, что делает его легким для внедрения в клиническую лабораторную практику. Эти новые диагностические подходы могут революционизировать область диагностики рака мочевого пузыря, снижая показатели смертности от этого заболевания и расходы на лечение, связанные с системой здравоохранения».