Генетически обусловленные аномалии развития щитовидной железы могут быть диагностированы в разном возрасте, в зависимости от тяжести болезни и ее формы. При аплазии или выраженной гипоплазии, симптомы нарушения заметны на первой неделе жизни младенца.