Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Врожденный гипотиреоз: причины, патогенез, последствия, прогноз
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Заболевание, вызванное генетическими факторами и связанное с недостаточностью щитовидки – это врожденный гипотиреоз. Рассмотрим особенности данной патологии, методы лечения.
Комплекс клинических и лабораторных признаков, возникающих с рождения из-за недостаточности гормонов щитовидной железы – это гипотиреоз врожденной формы. Согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра МКБ-10, болезнь относится к категории IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90).
Болезни щитовидной железы (E00-E07):
- E02 Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности.
- E03 Другие формы гипотиреоза:
- E03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врожденный: БДУ, паренхиматозный. Исключен: преходящий врожденный зоб с нормальной функцией (P72.0).
- E03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врожденная: атрофия шитовидной железы, гипотериоз БДУ.
- E03.2 Гипотиреоз, вызванный медикаментами и другими экзогенными веществами.
- E03.3 Постинфекционный гипотиреоз.
- E03.4 Атрофия щитовидной железы (приобретенная). Исключена: врожденная атрофия щитовидной железы (E03.1).
- E03.5 Микседематозная кома.
- E03.8 Другие уточненные гипотиреозы.
- E03.9 Гипотиреоз неуточненный, Микседема БДУ.
Щитовидная железа – это один из органов эндокринной системы, выполняющий множество функций, отвечающих за полноценную работу и развитие всего организма. Она продуцирует гормоны, стимулирующие работу гипофиза и гипоталамуса. К основным функциям железы относятся:
- Контроль обменных процессов.
- Регулирование обмена веществ: жиры, белки, углеводы, кальций.
- Формирование интеллектуальных способностей.
- Контроль температуры тела.
- Синтез ретинола в печени.
- Снижение уровня холестерина.
- Стимуляция роста.
С самого рождения орган влияет на процессы роста и развития детского организма, в особенности костей и нервной системы. Щитовидка вырабатывает гормон тироксин Т4 и трийодтиронин Т3. Дефицит данных веществ негативно отражается на функционировании всего организма. Гормональная недостаточность приводит к замедлению умственного и физического развития, роста.
При врожденной патологии, новорожденный набирает лишний вес, имеет проблемы с сердечным ритмом и артериальным давлением. На этом фоне снижается энергия, появляются проблемы со стороны кишечника и повышенная хрупкость костей.
Эпидемиология
Согласно медицинской статистике, распространенность врожденного гипотиреоза составляет 1 случай на 5000 младенцев. Заболевание примерно в 2,5 раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Что касается вторичной формы, то чаще всего ее диагностируют после 60 лет. На 1000 женщин около 19 имеют диагноз. В то время как среди мужчин только 1 из 1000 болен.
При этом общая численность населения с недостатком тиреоидных гормонов составляет около 2%. Опасность патологического заболевания в его смазанной симптоматике, осложняющей процесс диагностики.
Причины врожденного гипотиреоза
Генетические аномалии – это основной фактор, провоцирующий недостаточность щитовидной железы. Также к возможным причинам болезни относятся:
- Наследственная предрасположенность – нарушение тесно связан с генными мутациями, поэтому может развиваться внутриутробно.
- Сбои в образовании гормонов – возникают из-за снижения чувствительности щитовидной железы к йоду. На этом фоне возможно нарушение транспортировки полезных веществ, необходимы для синтеза гормонов.
- Патологии гипоталамуса – центр нервной системы регулирует функционирование желез внутренней секреции, в том числе и щитовидки.
- Снижение чувствительности к тиреоидным гормонам.
- Аутоиммунные заболевания.
- Опухолевые поражения щитовидки.
- Сниженный иммунитет.
- Передозировка лекарственными препаратами. Прием антитиреоидных препаратов во время беременности.
- Вирусные и паразитарные заболевания.
- Лечение препаратами радиоактивного йода.
- Дефицит йода в организме.
Кроме вышеперечисленных, существует множество других причин, вызывающих врожденную патологию. В большинстве случаев, причина болезни остается неустановленной.
[8]
Факторы риска
В 80% случаев нарушение функционирования щитовидной железы обусловлено пороками ее развития:
- Гипоплазия.
- Дистопия (смещение) в загрудинное или подъязычное пространство.
К основным факторам риска врожденного гипотиреоза относятся:
- Дефицит йода в женском организме во время беременности.
- Воздействие ионизирующего излучения.
- Инфекционные и аутоиммунные заболевания, перенесенные во время вынашивания.
- Негативное влияние на плод медикаментов и химических веществ.
В 2% патология обусловлена мутациями генов: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. В этом случае младенец имеет врожденные пороки сердца, незаращение верхней губы или твердого неба.
Около 5% случаев болезни связано с наследственными патологиями, вызывающими сбои в секреции гормонов щитовидки или их взаимодействие между собой. К таким патологиям относятся:
- Синдром Пендреда.
- Дефекты тиреоидных гормонов.
- Органификация йода.
В остальных случаях, факторами, которые могут спровоцировать гипотиреоз выступают:
- Родовые травмы.
- Опухолевые процессы в организме.
- Асфиксия новорожденного.
- Нарушения развития головного мозга.
- Аплазия гипофиза.
Действие вышеперечисленных факторов приводит к развитию синдрома резистентности. То есть щитовидка может продуцировать достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени полностью утрачивают к ним чувствительность, вызывая характерную для гипотиреоза симптоматику.
Патогенез
Механизм развития аномалий щитовидной железы обусловлен снижением биосинтеза и уменьшением выработки йодсодержащих гормонов (тироксин, трийодтиронин). Патогенез врожденного гипотиреоза из-за проблем продукции тиреоидных гормонов связан с действием различных патологических факторов на разных этапах:
- Дефект накопления йода.
- Сбой процесса дийодирования йодированных тиронинов.
- Переход моно-йодтиронина и дийодтиронина в трийодтиронин и тироксин и другие гормоны.
Развитие вторичной формы болезни связано с такими факторами:
- Недостаточность тиреотропного гормона.
- Снижение концентрации йодидов в щитовидке.
- Секреторная активность эпителия фолликулов органа, уменьшение их количества и размеров.
Полиэтиологическое заболевание провоцирует нарушение обменных процессов в организме:
- Липидный обмен – замедление усвоения жира, торможение катаболизма, повышение уровня холестерина в крови, триглицеридов и β-липопротеидов.
- Углеводный обмен – замедление процессов всасывания глюкозы в ЖКТ и снижение ее утилизации.
- Водный обмен – повышенная гидратационная способность муцина и нарушение гидрофильности коллоидов приводит к задержке воды в организме. На этом фоне снижается диурез и количество выводимых хлоридов. Увеличивается уровень калия и уменьшается количество натрия в сердечной мышце.
Вышеперечисленные обменные патологии приводят к патологиям развития головного мозга и центральной нервной системы.
[9],
Симптомы врожденного гипотиреоза
В большинстве случаев, симптомы врожденного нарушения функций щитовидки дают о себе знать через пару месяцев после рождения. Однако у некоторых младенцев первые признаки болезни проявляются сразу.
Симптомами генетической патологии выступают:
- Вес новорожденного более 4 кг.
- Длительная желтуха после рождения.
- Посинение носогубного треугольника.
- Отечность лица.
- Полураскрытый рот.
- Изменение тембра голоса.
Если вышеперечисленные симптомы остаются без врачебного внимания, то они начинают прогрессировать. Через 3-4 месяца гипотиреоз проявляется такими признаками:
- Нарушение аппетита и процесса глотания.
- Шелушение и бледность кожных покровов.
- Сухие и ломкие волосы.
- Склонность к запорам и метеоризм.
- Пониженная температура тела, холодные конечности.
Также существуют более поздние, но явные признаки болезни, которые развиваются через год после рождения ребенка:
- Отставание в физическом и психическом развитии.
- Позднее появление зубов.
- Низкое давление.
- Изменение выражения лица.
- Увеличенное сердце.
- Редкий пульс.
Вышеперечисленные клинические проявления затрудняют процесс диагностики, поэтому для выявления заболевания показан ранний скрининг. Процедуру проводят всем детям в течение недели после рождения.
[10]
Осложнения и последствия
Снижение функций щитовидной железы характеризуется частичным или полным дефицитом гормонов. Болезненное состояние опасно серьезными нарушениями в развитии новорожденного. Последствия и осложнения затрагивают все органы системы младенца, за нормальную работу которых отвечает щитовидка:
- Формирование и рост скелета, зубов.
- Когнитивные способности, память и внимание.
- Усвоение жизненно важных микроэлементов из материнского молока.
- Функционирование центральной нервной системы.
- Липидный, водный и кальциевый баланс.
Врожденный гипотиреоз приводит к таким проблемам:
- Замедленное развитие головного и спинного мозга, внутреннего уха и других структур.
- Необратимые нарушения нервной системы.
- Отставание в психомоторном и соматическом развитии.
- Отставание в весе и росте.
- Ухудшение слуха и глухота из-за отечности тканей.
- Потеря голоса.
- Задержка или полная остановка полового развития.
- Разрастание щитовидной железы и ее злокачественные перерождения.
- Формирование вторичной аденомы и «пустого» турецкого седла.
- Потеря сознания.
Врожденный недостаток гормонов в комплексе с нарушениями развития приводит к кретинизму. Данное заболевание является одной из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития. Дети с данным осложнением отстают от своих сверстников физически и интеллектуально. В редких случаях патология эндокринной системы приводит к гипотиреоидной коме, которая в 80% является риском летального исхода.
К кому обратиться?
Профилактика
Врожденный гипотиреоз развивается во время беременности и в большинстве случаев по независящим от женщины причинам (аномалии развития органов плода, генные мутации). Но несмотря на это, существуют профилактические мероприятия, позволяющие свести к минимуму риск рождения больного ребенка.
Профилактика гипотиреоза состоит из комплексной диагностики как в период планирования беременности, так и во время вынашивания.
- В первую очередь необходимо определить уровень тиреоидных гормонов и концентрацию специфических антител к тиреоглобулину и тиреопероксидазе. В норме антитела отсутствуют или циркулируют в среднем количестве до 18 Ед./мл для АТ-ТГ и 5,6 Ед./мл для АТ-ТПО. Повышенные значения указывают на развитие аутоиммунных воспалительных процессов в щитовидке. Повышенные антитела к тиреоглобулину увеличивают риск онкологических перерождений тканей органа.
- Если болезнь была диагностирована до беременности, то проводится лечение. Терапию начинают с приема синтетических гормонов и других препаратов для восстановления нормального синтезирования гормонов и восстановления функционирования щитовидки.
- Если патология выявлена после зачатия, то пациентке назначают максимальные дозы препаратов гормонов щитовидной железы. Лечение длится до восполнения нехватки тиреоидных гормонов.
- Гипотиреоз может развиваться из-за дефицита йода. Для нормализации йодного баланса и профилактики дефицита данного вещества в организме, рекомендованы такие средства:
- Йодомарин
Препарат йода с действующим веществом – калия йодид 131 мг (чистого йода 100/200 мг). Используется для лечения и профилактики заболеваний щитовидной железы. Микроэлемент является незаменимым для нормальной работы органа. Восполняет дефицит йода в организме.
- Показания к применению: профилактика заболеваний щитовидки, вызванных дефицитом йода в организме. Профилактика йододефицита у людей, которые нуждаются в повышенном потреблении данного вещества: беременные, кормящие женщины, дети и подростки. Профилактика образования зоба в послеоперационный период или после медикаментозной терапии. Лечение диффузного нетоксического зоба, диффузного эутиреоидного зоба.
- Способ применения: дозировка зависит от возраста пациента и показаний к применению. В среднем, пациентам назначают от 50 до 500 мг в сутки. Профилактический прием длительный – 1-2 года курсами или непрерывно. В особо тяжелых случаях профилактика дефицита йода проводится в течение в всей жизни.
- Побочные действия: развиваются при неправильно подобранной дозировке. Возможен переход латентного гиперкератоза в манифестную форму, йод-индуцированный гиперкератоз, различные аллергические реакции. Передозировка имеет схожую симптоматику.
- Противопоказания: гипертиреоз, непереносимость препаратов йода, токсическая аденома щитовидки, герпетиформный дерматит Дюринга. Применение препарата в период беременности и лактации не запрещено.
Йодомарин выпускается в форме таблеток во флаконах по 50, 100 и 200 капсул.
- ЙодАктив
Восполняет нехватку йода в организме. При дефиците данного микроэлемента активно усваивается, а при избытке – выводится из организма и не поступает в железу. Препарат назначается для лечения и профилактики заболеваний, связанных с дефицитом йода в организме.
ЙодАктив противопоказан для пациентов с гиперчувствительностью к его компонентам. Препарат принимают по 1-2 капсулы 1 раз в сутки, независимо от приема пищи. Длительность лечения определяет лечащий врач.
- Йодбаланс
Неорганическое соединение йода, восполняющее йододефицит в организме. Нормализует синтез основных гормонов щитовидной железы. Сокращает образование неактивных форм тиреоидных гормонов. 1 капсула лекарства содержит активного вещества йодида калия 130,8 мг или 261,6 мг, равных 100 или 200 мг йода соответственно.
Активный компонент восстанавливает и стимулирует обменные процессы в ЦНС, костно-мышечной, сердечно-сосудистой и половой системе. Способствует нормализации интеллектуально-мнестических процессов, поддерживает гомеостаз.
- Показания к применению: профилактика йододефицитных состояний в период гестации и лактации. Послеоперационный период после операций на щитовидке. Профилактика зоба, комплексное лечение эутиреоидного синдрома у новорожденных и пациентов взрослого возраста.
- Способ применения: суточная дозировка определяется лечащим врачом, индивидуально для каждого пациента. Чаще всего пациентам назначают по 50-200 мг в день. Если лекарство назначают новорожденным, то для удобства его применения, таблетки растворяют в 5-10 мл кипяченной теплой воды.
- Побочные действия: аллергические реакции, тахикардия, аритмия, нарушения сна и бодрствования, повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность, повышенная потливость, нарушения со стороны ЖКТ.
- Противопоказания: гипертиреоз, дерматит Дюринга, солитарные тиреоидные кисты, нодозный токсический зоб. Гипертиреоз не йододефицитной этиологии, рак тиреоидной железы. Не назначается для пациентов с врожденной недостаточностью лактазы и галактазы.
Йодбаланс выпускается в таблетках для перорального применения.
- Еще один немаловажный профилактический момент – это питание с достаточным количеством йода. Во время беременности в женском организме резко снижается уровень тиреоидных гормонов. Без дополнительного снабжения организма данным микроэлементом, есть риск развития гипотиреоза.
Рекомендации по питанию:
- Регулярно используйте йодированную соль.
- Продукты, способствующие образованию зоба следует подвергать термической обработке: брокколи, цветная и брюссельская капуста, пшено, горчица, соя, репа, шпинат.
- Употребляйте продукты богатые витамином В и Е: орехи и оливковое масло, молочные продукты, яйца, мясо, морепродукты.
- Включите в рацион продукты с бета-каротином: тыква, морковь, сок свежего картофеля.
- Замените кофе на зеленый или черный чай. Напиток содержит фториды, которые регулируют функции щитовидки.
Все вышеперечисленные рекомендации очень важны, и о них должна знать каждая женщина, планирующая стать мамой в ближайшее время. Щитовидная железа ребенка закладывается на 10-12 неделе внутриутробного развития, поэтому материнский организм должен содержать достаточное количество полезных веществ и быть готовым к их восполнению.
Прогноз
Исход врожденной формы гипотиреоза зависит от своевременной диагностики патологии и времени начала заместительной гормональной терапии. Если лечение было начато в первые месяцы жизни, то интеллектуальные способности и психофизическое развитие ребенка не нарушаются. Лечение малышей старше 3-6 месяцев позволяет остановить отставания в развитии, но имеющиеся нарушения интеллекта останутся навсегда.
- Если патология вызвана болезнью Хашимото, лучевой терапией или отсутствием щитовидки, то пациента ждет пожизненная терапия.
- Если гипотиреоз вызван другими заболеваниями и нарушениями организма, то после устранения причинных факторов состояние пациента нормализуется.
- При болезни вызванной медикаментозными препаратами, синтезирование гормонов восстанавливается после отмены приема лекарств.
- Если патология протекает в латентной, то есть субклинической форме, то лечение может не проводиться. Но пациент нуждается в регулярном посещении врача для контроля общего состояния и выявления признаков прогрессирования болезни.
Если заболевание было поздно диагностировано, время начала заместительной терапии упущено или прием препаратов так и не начинается, то прогноз врожденного гипотиреоза ухудшается. Существует риск развития тяжелых осложнений болезни: олигофрения, кретинизм и инвалидизация.
Инвалидность
Согласно медицинской статистике, инвалидность при врожденном гипотиреозе составляет 3-4%. Частичная или полная потеря работоспособности наблюдается на запущенных стадиях болезни и при тяжелых формах патологии, которые мешают вести полноценный образ жизни.
Пациент с нарушениями функционирования щитовидной железы становится гормонозависимым, что накладывает негативный отпечаток не только на состояние здоровья, но и на образ жизни. Кроме того, определенные стадии болезни осложняются сопутствующими патологиями, что еще больше усугубляет состояние больного.
Для установления инвалидности пациента направляют на медицинскую социальную экспертизу и врачебную консультационную комиссию. Основными показаниями для прохождения медкомиссии выступают:
- Гипотиреоз 2 или 3 степени тяжести.
- Эндокринная кардиомиопатия.
- Паратиреоидная недостаточность.
- Выраженные психические изменения и расстройства.
- Перикардиальный выпот.
- Снижение работоспособности.
- Необходимость изменений условий труда.
Для подтверждения инвалидности, пациенту необходимо пройти ряд диагностических процедур:
- Гормональные анализы крови на ТТГ, ТГ.
- Анализ на электролиты и триглециды.
- УЗИ и электромиография.
- Исследование антител к тиреоглобулину.
- Уровень сахара и холестерина в крови.
По результатам проведенных анализов, пациент получает удостоверение по инвалидности.
Инвалидизация имеет несколько категорий, каждая из которых свои особенности:
|
Степень |
Особенности нарушений |
Ограничения |
Группа инвалидности |
Запрещенная работа |
|
I |
Легкие соматические нарушения. Повышенная утомляемость и сонливость. Незначительное снижение психомоторного развития. Задержка роста. Уровни гормонов в норме или немного повышены. |
Ограничений жизнедеятельности нет |
Ограничение по линии ВКК |
|
|
II |
Умеренные соматические нарушения. Утомляемость и сонливость. Отечность. Лабильность АД. Неврозоподобный симптомокомплекс. Нейропатия, задержка роста. Легкая степень слабоумия. Уровни гормонов умеренно снижены. |
I степень ограничений:
|
III группа |
|
|
III |
Выраженные соматические нарушения. Брадикардия и миопатия. Нарушение половой функции. Длительные запоры. Гипотиреоидный полисерозит. Умственная отсталость. Выраженные гормональные нарушения. |
II степень ограничений:
|
II группа |
Недееспособность |
|
IV |
Тяжелые соматические нарушения. Выраженные патологии сердечно-сосудистой системы. ЖКТ нарушения. Нарушения мочевыделительной системы. Нервно-психические патологии. Задержка роста. Умственная отсталость тяжелой или средней степени. Значительные гормональные нарушения. |
III степень ограничений:
|
I группа |
Недееспособность |
Врожденный гипотиреоз является серьезной патологией эндокринной системы, которая без своевременной медицинской помощи грозит многочисленными осложнениями и ухудшением качества жизни. При тяжелых формах заболевания, инвалидность выступает необходимой мерой для облегчения состояния пациента и улучшения качества его жизни.