Анализ АФП при беременности: как проводят и что показывает исследование
Последняя редакция: 04.11.2025
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Альфа-фетопротеин - белок, который синтезируется плодом и в небольшом количестве поступает в кровь матери. Во втором триместре измерение материнского сывороточного АФП применяется как скрининг открытых дефектов нервной трубки плода, прежде всего открытой спинномозговой грыжи и анэнцефалии. Ключевой показатель - MoM, то есть кратность медианы для конкретной недели беременности. Это позволяет сравнивать результаты между неделями и разными методами. [1]
Скрининг АФП не ставит диагноз, а меняет вероятность наличия порока и подсказывает следующий шаг. При положительном результате необходима верификация находки с помощью прицельного ультразвукового исследования и при показаниях исследования амниотической жидкости на АФП и ацетилхолинэстеразу. Решения принимаются с учётом срока, уровня риска и качества визуализации. [2]
Современные руководства рекомендуют предлагать всем беременным оценку анатомии плода на втором триместре ультразвукового исследования, так как структурные дефекты могут быть и без хромосомных аномалий. Биохимический скрининг АФП дополняет, но не заменяет качественное ультразвуковое исследование. [3]
Когда сдавать АФП и как проходит тест
Оптимальное окно для скрининга материнского АФП - 16-18 недель. Допустимо выполнять анализ между 15.0 и 20.9 неделями, но чувствительность снижается по мере удаления от оптимального интервала. Для корректной интерпретации лаборатории требуется точный срок на дату взятия крови. [4]
Перед сдачей анализа специальная подготовка обычно не нужна, кровь берут из вены. Ключевое условие - корректное заполнение анкеты с указанием характеристик, которые влияют на расчёт MoM: масса тела, этническая принадлежность, курение, наличие сахарного диабета до беременности, многоплодная беременность. Без этих поправок возрастает доля ложноположительных результатов. [5]
АФП применяется самостоятельно для скрининга открытых дефектов нервной трубки или входит в состав квадро-теста вместе с хорионическим гонадотропином, неконъюгированным эстриолом и ингибином А для оценки рисков хромосомных аномалий во втором триместре. При этом для оценки дефектов нервной трубки решающим остаётся именно АФП, выраженный в MoM. [6]
Таблица 1. Сроки и организация исследования АФП
| Параметр | Рекомендации |
|---|---|
| Оптимальный срок | 16-18 недель |
| Допустимый интервал | 15.0-20.9 недель |
| Биоматериал | Венозная кровь матери |
| Что обязательно указать | Неделя беременности, масса тела, этническая принадлежность, курение, сахарный диабет до беременности, число плодов |
| Основано на данных клинических руководств и лабораторных стандартов. [7] |
Что показывает АФП во втором триместре
Повышенный материнский АФП ассоциирован с открытыми дефектами нервной трубки плода. Тест лучше всего выявляет анэнцефалию и открытую спинномозговую грыжу, где уровни часто значительно превышают медиану для срока. Показатели чувствительности максимальны в интервале 15-18 недель. [8]
Скрининг АФП также помогает заподозрить другие эмбриональные пороки, при которых белок выходит в околоплодные воды и кровь матери. К ним относят дефекты передней брюшной стенки и ряд редких состояний. Эти находки требуют прицельного ультразвукового исследования для уточнения анатомии и тактики. [9]
Пониженный АФП - компонент профиля риска трисомии 21 во втором триместре и используется в составе квадро-теста. При этом риск анеуплоидии оценивается по совокупности маркеров, а не по одному АФП. Решение о дальнейших шагах принимается после интеграции клиники, ультразвука и при необходимости неинвазивного пренатального тестирования по свободной ДНК плода. [10]
Важно понимать пределы метода: АФП в крови матери не предназначен для выявления закрытых форм спинномозговых дефектов. Для дифференциации типов дефектов и подтверждения диагноза служат качественное ультразвуковое исследование и анализ амниотической жидкости при показаниях. [11]
Таблица 2. Биологический смысл изменений АФП
| Изменение АФП | Возможные причины у плода |
|---|---|
| Выраженно повышен | Открытые дефекты нервной трубки, анэнцефалия |
| Умеренно повышен | Дефекты передней брюшной стенки, часть плацентарных нарушений |
| Понижен | Вклад в профиль риска трисомии 21 во втором триместре |
| По данным обзоров и лабораторных стандартов. [12] |
Как читать результат: пороги, MoM и особые случаи
Результаты интерпретируют в MoM для конкретной недели беременности. В большинстве программ порог для положительного скрининга на открытые дефекты нервной трубки у одноплодной беременности находится на уровне 2.0-2.5 MoM. Для двоен пороги выше из-за физиологически повышенного АФП. Конкретные пороги определяет лаборатория. [13]
Часто применяют критерий риска на открытые дефекты нервной трубки не ниже 1 к 250 и либо абсолютный порог АФП 2.5 MoM для одноплодной беременности. Для пациенток с диабетом до беременности и для двоен могут использоваться иные пороги с учётом поправок. Эти правила нужны для стабильной доли ложноположительных результатов. [14]
Нужно помнить, что уровень АФП меняется с неделей беременности приблизительно на 10-15% в неделю, поэтому любая ошибка датировки смещает расчёт MoM. Ультразвуковая верификация срока снижает ложноположительные результаты и повышает точность интерпретации. [15]
В случае пониженного АФП во втором триместре речь идёт не о дефектах нервной трубки, а о составляющей квадро-профиля риска трисомии 21. Повышенный риск по квадро-тесту требует обсуждения уточняющей тактики, которая может включать неинвазивное пренатальное тестирование или инвазивную диагностику. [16]
Таблица 3. Часто применяемые пороги интерпретации
| Ситуация | Критерий «положительного» скрининга на открытые дефекты нервной трубки |
|---|---|
| Одноплодная беременность | Риск не ниже 1 к 250 и либо АФП ≥ 2.5 MoM |
| Двоенная беременность | Порог АФП выше, типично около 4.5-5.0 MoM, устанавливается лабораторией |
| Сахарный диабет до беременности | Возможно использование более низкого порога для риска или MoM по правилам лаборатории |
| Квадро-тест и риск трисомии 21 | Пониженный АФП входит в расчёт риска, решение по совокупности маркеров |
| По лабораторным инструкциям и руководствам. [17] |
Факторы, влияющие на АФП и расчёт MoM
Масса тела матери влияет на концентрацию маркеров из-за эффекта разведения в большем объёме распределения. Без весовой поправки MoM искажается и увеличивается доля ложных тревог. Поэтому корректировка на массу тела - стандарт лабораторных алгоритмов. [18]
Этническая принадлежность, курение, наличие диабета до беременности и многоплодие меняют распределение АФП и учитываются при расчёте MoM. В современных моделях применяются валидированные поправочные коэффициенты для выравнивания влияния этих факторов. [19]
Критически важна точная датировка беременности на день взятия крови. Ошибка на 1-2 недели может существенно сместить ожидаемую медиану и превратить нормальный результат в ложноположительный. Уточнение срока по раннему ультразвуковому исследованию заметно повышает точность интерпретации. [20]
Лаборатории поддерживают собственные медианы по неделям и пороги с учётом методики. Это обеспечивает устойчивую производительность скрининга при целевой доле ложноположительных результатов. При переносе результатов между лабораториями отличия методик нужно учитывать. [21]
Таблица 4. Что корректируют при расчёте MoM и зачем
| Фактор | Влияние на АФП | Зачем нужна поправка |
|---|---|---|
| Масса тела | Снижение концентрации у более тяжёлых пациенток | Устранить эффект разведения |
| Этническая принадлежность | Различия базовых уровней | Сопоставимость результатов |
| Курение | Систематические сдвиги маркеров | Снизить смещение риска |
| Двоенная беременность | Более высокие уровни АФП | Иные пороги интерпретации |
| Диабет до беременности | Изменение распределений | Специальные пороги в ряде программ |
| По данным клинической химии и лабораторных стандартов. [22] |
Что делать при повышенном АФП
Шаг 1. Подтвердить срок беременности и параметры анкеты. При несоответствии сроков выполнить пересчёт риска после уточнения гестационного возраста по ультразвуку. Этот шаг может сам по себе изменить интерпретацию результата. [23]
Шаг 2. Выполнить прицельное ультразвуковое исследование анатомии плода, черепа и позвоночника, оценить переднюю брюшную стенку и плаценту. При нормальном и технически полноценном ультразвуковом исследовании индивидуальный риск по АФП пересматривают в сторону снижения. [24]
Шаг 3. При сохранении высокого риска и отсутствии убедительной ультразвуковой находки рассмотреть амниоцентез для измерения АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости. Совокупность показателей амниотической жидкости и ультразвука обладает диагностической ценностью. [25]
Шаг 4. Если аномалия не подтверждена, беременность относят к группе повышенного внимания из-за связи необъяснённо высокого АФП с плацентарными осложнениями, задержкой роста, преэклампсией и преждевременными родами. Требуется индивидуальный план наблюдения. [26]
Таблица 5. Повышенный АФП: дифференциальный ряд и действия
| Возможная причина | Примеры действий |
|---|---|
| Открытые дефекты нервной трубки | Прицельный ультразвук, амниоцентез по показаниям |
| Дефекты передней брюшной стенки | Подтверждение на ультразвуке, консультация по тактике родоразрешения |
| Ошибка датировки | Пересчёт MoM после уточнения срока |
| Многоплодие | Пересмотр порогов, оценка каждого плода |
| Плацентарные нарушения | План усиленного наблюдения за ростом и признаками преэклампсии |
| По сводным клиническим источникам. [27] |
Низкий АФП и квадро-тест
Во втором триместре пониженный АФП - один из маркеров повышенного риска трисомии 21. В квадро-профиле обычно сочетается с пониженным неконъюгированным эстриолом и повышенными хорионическим гонадотропином и ингибином А. Решение о дальнейшей тактике принимают по интегральному риску, а не по одному показателю. [28]
Если в первом триместре уже выполнен высококачественный скрининг анеуплоидий или неинвазивное пренатальное тестирование по свободной ДНК плода, во втором триместре может быть целесообразно выполнить только АФП как целевой скрининг открытых дефектов нервной трубки. Это позволяет сфокусировать диагностику на пороках закрываемости трубки. [29]
Таблица 6. Квадро-профиль при риске трисомии 21
| Маркер | Типичное направление изменения |
|---|---|
| АФП | Ниже медианы |
| Неконъюгированный эстриол | Ниже медианы |
| Хорионический гонадотропин | Выше медианы |
| Ингибин А | Выше медианы |
| По обзорам по второму триместру и инструкциям к квадро-тесту. [30] |
Эффективность скрининга и ограничения
Чувствительность материнского АФП для выявления открытых дефектов нервной трубки по данным современных обзоров обычно составляет около 65-80%, выше для анэнцефалии и несколько ниже для открытой спинномозговой грыжи. Максимальная чувствительность достигается при заборе крови на 15-18 неделях. [31]
Снижение порога повышает чувствительность, но увеличивает долю ложноположительных результатов и последующих инвазивных процедур. Баланс между этими параметрами на практике задаётся лабораторными порогами и целевой долей ложноположительных результатов. [32]
Скрининг АФП постепенно сместил акцент в сторону диагностики на основе качественного ультразвукового исследования, которое стало основным методом выявления пороков развития во втором триместре. Биохимия при этом остаётся важным дополнением, особенно когда первый триместр пропущен. [33]
Нельзя экстраполировать результаты одного метода на другой. Показатели в крови матери ориентированы на скрининг, а для подтверждения дефекта применяют ультразвук и при показаниях исследование амниотической жидкости. Это принципиально важно для маршрутизации пациентки. [34]
Таблица 7. Производительность и ограничения метода
| Параметр | Что известно |
|---|---|
| Чувствительность на 15-18 неделях | Около 65-80%, выше для анэнцефалии |
| Влияние порога | Ниже порог - выше чувствительность и больше ложных тревог |
| Роль ультразвука | Основной инструмент выявления структурных дефектов |
| Роль амниоцентеза | Подтверждение при высоком риске и неясной ультразвуковой картине |
| По сводным обзорам и руководствам. [35] |
Частые ошибки и как их избежать
Ошибка 1. Интерпретировать сырые значения без пересчёта в MoM для конкретной недели. Правильно всегда использовать MoM и указывать дату забора крови. [36]
Ошибка 2. Игнорировать поправки на массу тела, этническую принадлежность, курение, диабет до беременности и многоплодие. Это систематически смещает риск и увеличивает долю ложных результатов. [37]
Ошибка 3. Считать, что нормальный ультразвук полностью исключает риск при очень высоком АФП. При определённых уровнях целесообразна верификация по амниотической жидкости, решение принимают индивидуально. [38]
Ошибка 4. Делать выводы о закрытых дефектах нервной трубки по материнскому АФП. Для таких случаев этот тест не предназначен, требуется визуализация и иные методы. [39]
Таблица 8. Ключевой алгоритм при повышенном АФП
| Шаг | Действие | Зачем |
|---|---|---|
| 1 | Проверить срок и анкетные данные, пересчитать MoM | Снизить ложные тревоги за счёт точной датировки |
| 2 | Прицельный ультразвук высокого качества | Подтвердить или исключить структурный дефект |
| 3 | Рассмотреть амниоцентез на АФП и ацетилхолинэстеразу при сохраняющемся высоком риске | Диагностическое подтверждение |
| 4 | При отсутствии дефекта запланировать усиленное наблюдение | Связь необъяснённо высокого АФП с плацентарными осложнениями |
| По клиническим алгоритмам и техническим стандартам. [40] |
Короткие выводы
- Срок для АФП - 15.0-20.9 недель, оптимум 16-18 недель. Интерпретация всегда в MoM для конкретной недели. [41]
- Порог положительного скрининга у одноплодной беременности обычно 2.0-2.5 MoM, но конкретные значения задаёт лаборатория. Для двоен порог выше. [42]
- Положительный результат требует проверочного ультразвука и при необходимости амниоцентеза. Скрининг не равен диагнозу. [43]
- Необъяснённо высокий АФП связан с риском плацентарных осложнений и задержки роста даже при нормальном ультразвуке. Нужен план наблюдения. [44]
Использованная литература