Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Цистинурия
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Цистинурия - это наследственный дефект почечных канальцев, в которых нарушается резорбция аминокислоты цистина, повышается ее экскреция с мочой, в мочевых путях формируются цистиновые камни. Симптомы включают развитие почечной колики в связи с камнеобразованием и, вероятно, инфекции мочевой системы или проявления почечной недостаточности. Диагноз основывается на определении экскреции цистина с мочой. Лечение цистинурии включает увеличение суточного объема выпиваемой жидкости и ощелачивание мочи.
[Причины цистинурии
Цистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При гетерозиготном носительстве может отмечаться повышенная экскреция цистина с мочой, однако редко достаточная для формирования камней.
Патофизиология цистинурии
Первичный дефект заключается в ограничении канальцевой реабсорбции цистина в почках, что повышает его концентрацию в моче. Цистин плохо растворим в кислой моче, поэтому, если его концентрация в моче превышает его растворимость, в моче образуются кристаллы цистина, которые в дальнейшем формируют цистиновые камни.
Реабсорбция двух основных аминокислот (лизин, орнитин, аргинин) также нарушается, что не вызывает выраженных проблем, так как эти аминокислоты имеют альтернативную транспортную систему, независимую от системы транспорта цистина. Более того, эти аминокислоты более растворимы в моче, чем цистин, и их повышенная экскреция не приводит к выпадению кристаллов и камнеобразованию. Их всасывание в тонком кишечнике (и всасывание цистина) также снижено.
Симптомы цистинурии
Симптомы цистинурии, наиболее часто это почечная колика, обычно появляются в возрасте между 10 и 30 годами. Могут развиться ИМС и почечная недостаточность вследствие обструктивной уропатии.
Рентгеноконтрастные цистиновые камни формируются в почечной лоханке или мочевом пузыре. Часто отмечаются коралловидные конкременты. Цистин может присутствовать в моче в виде желтокоричневых гексагональных кристаллов. Избыточное количество цистина в моче может быть выявлено с помощью цианиднитропруссидного теста. Диагноз подтверждает обнаружение суточной экскреции цистина более 400 мг/сут (в норме менее 30 мг/сут).
Лечение цистинурии
Со временем обычно развивается терминальная почечная недостаточность. Снижение концентрации цистина в моче снижает повреждение почек. Это достигается увеличением объема мочи. Прием жидкости должен быть достаточным, чтобы обеспечить диурез примерно 3-4 литра в сутки. Гидратация особенно важна ночью, когда снижается рН мочи. Ощелачивание мочи до рН более 7,4 с помощью гидрокарбоната натрия или калия по 1 мЭкв/кг внутрь 2 раза в день и ацетазоламида по 5 мг/кг (вплоть до 250 мг) внутрь на ночь значительно увеличивает растворимость цистина. Если высокое потребление жидкости и ощелачивание мочи не снижают камнеобразование, можно попробовать применять другие препараты. Пеницилламин (по 7,5 мг/кг 4 раза в день и по 250-1000 мг внутрь 4 раза в день у более старших детей) эффективен, однако токсические эффекты ограничивают его применение. Примерно у 1/2 пациентов развиваются проявления интоксикации, такие как повышение температуры тела, сыпь, артралгии или реже нефротический синдром, панцитопения или СКВ-подобные реакции. Цистинурия может лечится каптоприлом (по 0,3 мг/ кг внутрь 3 раза в день), однако он не так эффективен, как пеницилламин, но значительно менее токсичен.
Использованная литература