Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Дефицит протеина C: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Протеин С - естественный антикоагулянт, зависимый от витамина К гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме.
Активированный протеин С - сериновая протеаза, функция которой направлена на инактивацию факторов Va и VIIIa, важный регулятор активности тромбина на поверхности эндотелия. Протеин С активируется при взаимодействии тромбина с тромбомодулином. Эта связь ускоряет образование тромбина в форму активированного протеина С. Активность протеина С усиливается его кофактором - протеином S. Активированный протеин С протеолитически инактивирует факторы Va и VIIIa в присутствии протеина S, фосфолипида (поверхность эндотелия) и кальция, ингибируя дальнейшую активацию тромбина.
Поскольку активизированный протеин С приводит к распаду факторов Va и VIIIa, он является, таким образом, естественным плазменным антикоагулянтом. Снижение протеина С в результате генетических или приобретенных причин провоцирует возникновение венозных тромбозов.
[Эпидемиология
Распространенность гетерозиготного дефицита плазменного протеина С составляет от 0,2 до 0,5 %; около 75 % людей с этой аномалией имеют в анамнезе венозную тромбоэмболию (50 % в возрасте до 50 лет). Гомозиготный или двойной гетерозиготный дефицит приводит к фульминантной пурпуре новорожденных, т. е. тяжелому неонатальному ДВС. Приобретенный дефицит проявляется у больных с заболеваниями печени, ДВС, в период химиотерапии при онкологических заболеваниях (включая введение L-аспарагиназы) и при терапии варфарином.
Причины дефицита протеина C
В норме уровень протеина С составляет 65–145%. При беременности он несколько повышается и составляет 70–150%, еще больше он повышается в послеродовом периоде.
Врожденный дефицит протеина С обусловлен мутацией гена. Ген протеина С расположен на хромосоме 2. Известно более 150 мутаций гена. Очень часто дефицит протеина С сочетается с мутацией фактора V.
Дефицит протеина С наследуется аутосомно-доминантно. Уровень протеина С у гетерозиготных носителей равен 30–60% от нормы, гомозиготные практически не имеют протеина С и погибают внутриутробно или сразу после рождения.
Симптомы дефицита протеина C
Клинические проявления дефицита протеина С:
- привычная потеря беременности, мертворождения, плодовые потери (до 27,9%);
- венозные тромбозы и тромбоэмболии в возрасте 20–30 лет любых локализаций;
- некрозы кожи, подкожной клетчатки (особенно при лечении непрямыми антикоагулянтами);
- повышение риска тромбозов при применении оральных контрацептивов;
- практическое отсутствие артериальных тромбозов.
Формы
Дефицит протеина С встречают несколько чаще, чем дефицит антитромбина III, среди больных с тромбозами и тромбоэмболиями эту патологию отмечают примерно у 10% больных.
Наследственный дефицит протеина С может быть 2 типов:
- I тип - снижение количества протеина С;
- II тип - снижение активности протеина С при его нормальном уровне.
Диагностика дефицита протеина C
К кому обратиться?
Лечение дефицита протеина C
Больные с симптомами тромбоза нуждаются в антикоагулянтной терапии нефракционированным или низкомолекулярным гепарином с последующим назначением варфарина. Применение антагонистов витамина К, варфарина как начальной терапии иногда вызывает тромботический инфаркт кожи, индуцированный снижением уровня витамин К-зависимого протеина С, который происходит, прежде чем наступит снижение содержания остальных витамин К-зависимых факторов свертывания. Фульминантная пурпура новорожденных без проведения заместительной терапии протеином С (используется нормальная плазма или концентрат фактора) и антикоагулянтной терапии гепарином приводит к смерти.