Болезни детей (педиатрия)

Нарушение метаболизма фруктозы

Дефицит ферментов, участвующих в метаболизме фруктозы, может быть бессимптомным или вызывать гипогликемию. Фруктоза - это моносахарид, который присутствует в высоких концентрациях в фруктах и меде, а также входит в состав сахарозы и сорбитола.

Дефекты ферментов орнитинового цикла

Дефекты ферментов орнитинового цикла характеризуются гипераммониемией в условиях катаболизма или белковой нагрузки. Первичные нарушения орнитинового цикла включают дефицит карбамоилфосфатсинтетазы (КФС), дефицит орнитинтранскарбамилазы (ОТК), дефицит аргининсукцинатсинтетазы (цитруллинемия), дефицит аргининосукцинатлиазы (аргининянтарная ацидурия) и дефицит аргиназы (аргининемия).

Нарушение метаболизма метионина

Гомоцистинурия - это заболевание является следствием дефицита цистатионинбетасинтетазы, которая катализирует формирование цистатиона из гомоцистеина и серина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гомоцистинурия - это заболевание является следствием дефицита цистатионинбетасинтетазы, которая катализирует формирование цистатиона из гомоцистеина и серина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Нарушение метаболизма аминокислот с разветвленной цепью

Валин, лейцин и изолейцин являются аминокислотами с разветвленной цепью; дефицит ферментов, участвующих в их метаболизме, ведет накоплению органических кислот с тяжелым метаболическим ацидозом.

Семейный периодический паралич

Семейный периодический паралич - это редкое аутосомное состояние, характеризующееся эпизодами вялого паралича с потерей глубоких сухожильных рефлексов и отсутствием ответа мышц на электрическую стимуляцию. Существуют 3 формы: гиперкалиемическая, гипокалиемическая и нормокалиемическая.

Синдромы хромосомных делеций

Синдромы хромосомных делеций являются следствием потери части хромосомы. При этом отмечается тенденция к развитию тяжелых врожденных пороков развития и значительной задержки умственного и физического развития.

Бактериальный трахеит (псевдомембранозный круп)

Бактериальный трахеит (псевдомембранозный круп) - это бактериальное инфекционное заболевание с локализацией в трахее. Бактериальный трахеит - это редкое заболевание, которое встречается у детей любого возраста. Наиболее часто он вызывается Staphylococcus aureus, preмолитическим стрептококком группы А и Haemophilus influenzae типа b.

Респираторный дистресс-синдром новорожденных

Респираторный дистресс-синдром вызывается недостаточностью сурфактанта в легких детей, рожденных в сроке гестации менее 37 недель. Риск возрастает со степенью недоношенности. Симптомы респираторного дистресс-синдрома включают одышку, участие дополнительных мышц в акте дыхания и раздувание крыльев носа, возникающие вскоре после рождения. Диагноз ставится на основании клинических данных; пренатально риск можно оценить с помощью тестов на зрелость легких.

Синдромы утечки воздуха из легких

Синдромы утечки воздуха из легких означает распространение воздуха вне его обычного места нахождения в воздушном пространстве легких.

Персистирующая легочная гипертензия новорожденных

Персистирующая легочная гипертензия новорожденных - это персистирование или возврат к состоянию констрикции артериол легких, что вызывает значительное уменьшение кровотока в легких и праволевый сброс крови. Симптомы и признаки включают тахипноэ, втяжение податливых мест грудной клетки и выраженный цианоз или снижение сатурации кислорода, которые не отвечают на кислородотерапию. Диагноз основывается на анамнезе, обследовании, рентгенографии грудной клетки и ответе на дотацию кислорода.

Здоровье