Болезни детей (педиатрия)

Пороки развития головного мозга

Анэнцефалия - это отсутствие полушарий головного мозга. Отсутствующий головной мозг иногда замещается неправильно сформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнаженной или закрытой кожей. Части ствола мозга или спинного мозга могут отсутствовать или быть сформированными неправильно. Ребенок рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней или недель. Лечение поддерживающее.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, связанным с аномальной реабсорбцией и экскрецией триптофана и других аминокислот. Симптомы включают сыпь, нарушения ЦНС, низкий рост, головные боли, а также обмороки и коллапсы. Диагноз основывается на определении высокого содержания в моче триптофана и других аминокислот. Профилактическое лечение включает ниацин или ниацинамид, а при атаках назначают никотинамид.

Врожденный множественный артрогрипоз

Врожденный множественный артрогрипоз характеризуется множественными контрактурами суставов (особенно верхних конечностей и шеи) и амиоплазией, обычно без других серьезных врожденных аномалий. Интеллект относительно нормальный.

Гидроцефалия

Гидроцефалия - это увеличение желудочков мозга с избыточным количеством спинномозговой жидкости. Проявления включают увеличение головы и атрофию мозга. Повышенное внутричерепное давление вызывает беспокойство и выбухание родничка. Диагноз основывается на УЗИ у новорожденных и КТ или МРТ у более старших детей. Лечение обычно включает операцию шунтирования желудочков мозга.

Цистинурия

Цистинурия - это наследственный дефект почечных канальцев, в которых нарушается резорбция аминокислоты цистина, повышается ее экскреция с мочой, в мочевых путях формируются цистиновые камни. Симптомы включают развитие почечной колики в связи с камнеобразованием и, вероятно, инфекции мочевой системы или проявления почечной недостаточности. Диагноз основывается на определении экскреции цистина с мочой. Лечение включает увеличение суточного объема выпиваемой жидкости и ощелачивание мочи.

Фебрильные судороги у детей

Фебрильные судороги развиваются у детей младше 6 лет при повышении температуры тела выше 38 °С, отсутствии в анамнезе афебрильных судорог и других возможных причин. Диагноз является клиническим, ставится он после исключения других возможных причин. Лечение приступа судорог продолжительностью менее 15 минут поддерживающее.

Омфалоцеле

Омфалоцеле - это выпячивание органов брюшной полости через дефект средней линии в основании пупка. При омфалоцеле выпячивание органов покрыто тонкой оболочкой и может быть маленьким (только несколько петель кишечника) или может содержать большую часть органов брюшной полости (кишечник, желудок, печень).

Врожденные ампутации

Врожденные ампутации - это поперечные или продольные дефекты конечностей, связанные с первичным нарушением роста или вторичной внутриутробной деструкцией нормальных эмбриональных тканей.

Общий артериальный ствол

Общий артериальный ствол формируется, если во время внутриутробного развития примитивный ствол не разделяется перегородкой на легочную артерию и аорту, что приводит к формированию единственного большого артериального ствола, который расположен над большим, перимембранозным инфундибулярным дефектом межжелудочковой перегородки.

Атрезия трехстворчатого клапана

Атрезия трехстворчатого клапана - это отсутствие трехстворчатого клапана, сочетающееся с гипоплазией правого желудочка. Сочетанные аномалии встречаются часто, включают дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и транспозицию магистральных сосудов.

Здоровье