Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.