Гипоплазия зрительного нерва, односторонняя или двухсторонняя, характеризуется уменьшенным количеством нервных волокон. Гипоплазия зрительного нерва может быть изолированной аномалией, сочетаться с другими пороками развития глаза или гетерогенной группой заболеваний, чаще всего затрагивающих срединные структуры мозга.