Гиполипидемия

Диагноз гиполипидемия ставится, когда уровень общего холестерина:

• < 120 мг/дл (< 3,1 ммоль/л) или ЛПНП
• < 50 мг/дл (< 0,13 ммоль/л).

Вторичные причины гиполипидемии являются гораздо более частыми, чем первичные, и включают гипертиреоз, хронически протекающие инфекции и другие инфекционно-воспалительные заболевания, гематологические и другие злокачественные новообразования, нарушение питания (включая то, что сопутствует хроническому употреблению алкоголя) и нарушение всасывания в ЖКТ. При обнаружении непредвиденной лабораторной находки в виде низкого уровня холестерина или ЛПНП у пациента, не принимавшего гиполипидемические препараты, следует немедленно назначить диагностическое обследование, включающее определение ACT, АЛТ и ТТГ; отрицательный результат дополнительного обследования говорит в пользу возможных первичных причин, что могут вызвать такое состояние, как гиполипидемия.

Существуют три основных расстройства, известных как первичные причины гиполипидемии, при которых единичные или множественные генетические мутации приводят к гиперпродукции или нарушению клиренса ЛПНП.

Абеталипопротеинемия (синдром Базена-Корнцвейга) - аутосомно-рецессивная наследственная патология, обусловленная мутацией в гене микросомального белка-переносчика тригилцерида - особого белка, необходимого для процесса образования хиломикрона и ЛПОНП. Жиры, поступающие с пищей, не могут всасываться, и оба метаболических пути липопротеинов фактически отсутствуют в сыворотке крови. При этом общий холестерин обычно < 45 мг/дл (1,16 ммоль/л), ТГ < 20 мг/дл (< 0,23 ммоль/л) и ЛПНП не подлежат определению. Это состояние часто впервые диагностируется у новорожденных с синдромом мальабсорбции жиров, стеатореей и нарушением роста и развития. Результатом может быть задержка умственного развития. Поскольку витамин Е распределяется по периферическим тканям через ЛПОНП и ЛПНП, у большинства пациентов со временем развивается выраженный дефицит витамина Е. Клинические симптомы и признаки включают изменения зрения, появляющиеся в результате постепенного развития ретинальной дегенерации, развитие сенсорной нейропатии, появление симптоматики поражения заднего канатика белого вещества спинного мозга и мозжечковой симптоматики (расстройства координации движений, атаксию и гипертонус мышц), которые со временем приводят к летальному исходу. Акантоцитоз эритроцитов является характерным признаком, обнаруживаемым при микроскопическом исследовании крови. Гиполипидемия устанавливается на основании отсутствия апо В в плазме крови; при биопсии тонкого кишечника обнаруживается отсутствие микросомального белка-переносчика. Лечится такая гиполипидемия с помощью назначения высоких доз (100-300 мг/кг веса 1 раз/день) витамина Е в сочетании с добавлением в диету жиров и других жирорастворимых витаминов.

Гипобеталипопротеинемия является аутосомно-доминантной наследственной патологией, обусловленной мутациями в генной кодировке апо В. Гетерозиготные пациенты имеют укороченный апо В, что приводит к ускорению клиренса ЛПНП. При манифестации патологии не обнаруживается какой-либо клинической симптоматики, за исключением уровня общего холестерина < 120 мг/дл и ЛПНП < 80 мг/дл. Уровень триглицеридов - в норме. У гомозиготных пациентов обнаруживается более короткое усечение апо В, приводящее и к более выраженному снижению уровня липидов (общий холестерин < 80 мг/ дл, ЛПНП < 20 мг/дл) или полному прекращению синтеза апо В, ведущее к развитию симптоматики абеталипопротеинемии. Гиполипидемия устанавливается на основании обнаруживаемых низких уровней ЛПНП и апо В; гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия являются характерными состояниями, передаваемыми по наследству через многие поколения. Гетеро- и гомозиготные пациенты с низкими, но определяемыми ЛПНП не нуждаются в какой-либо терапии. Лечится эта гиполипидемия у гомозиготных пациентов с неопределяемыми уровнями ЛПНП так же, как и абеталипопротеинемия.

Болезнь задержки хиломикронов является состоянием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу и обусловленным неизвестной мутацией, приводящей к развитию дефицита секреции апо В из энтероцитов. Синтез хиломикронов отсутствует, но синтез ЛПОНП остается интактным. У новорожденных с этой патологией обнаруживаются синдром мальабсорбции жиров, стеаторея и задержка роста и физического развития, что может привести к развитию неврологической симптоматики, похожей на таковую при абеталипопротеинемии. Гиполипидемия устанавливается на основании результатов биопсии тонкого кишечника, проводимой пациентам со сниженным уровнем холестерина в плазме крови и отсутствием постпрандиальных хиломикронов. Лечение заключается в диетотерапии (пища богатая жирами и жирорастворимыми витаминами).

[7], [8],