Глаукома, ассоциированная с врожденными заболеваниями

Аниридия

Аниридия - двусторонняя врождённая аномалия, при которой радужка значительно недоразвита, но при гониоскопии виден рудиментарный зачаток радужной оболочки. В 2/3 случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью. В 20% случаев прослеживают связь с опухолью Вильмса: делеция короткого плеча хромосомы 11 отвечает за развитие опухоли Вильмса и спорадическую аниридию. Из-за гипоплазии ямки и зрительного нерва острота зрения часто низкая. Другие глазные состояния, связанные с аниридией, включают кератопатию, катаракту (60-80%) и вывих хрусталика. Аниридия часто проявляется фотофобией, нистагмом, снижением зрения и косоглазием. Обычно наблюдают прогрессирующее помутнение роговицы по периферии и паннус по всей окружности.

Глаукома, ассоциированная с аниридией, обычно не развивается до подросткового возраста или юности. Причиной её развития может стать трабекулодисгенез или прогрессирующая блокада трабекулярной сети резидуальной радужной оболочкой. При развитии такой глаукомы в раннем детстве могут быть показаны гониотомия или трабекулотомия. Установлено, что ранняя гониотомия может предотвратить прогрессирующую адгезию резидуальной периферической радужки к трабекулярной сети.

У детей старшего возраста вначале следует применять медикаментозное лечение для контроля внутриглазного давления. Любое хирургическое вмешательство рискованно из-за вероятности повреждения незащищённого хрусталика и зонулярных связок, а дренирование сопряжено с высоким риском ущемления стекловидного тела. Некоторым пациентам с неконтролируемой, далеко зашедшей глаукомой могут быть показаны циклодеструктивные операции.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Аномалия Аксенфельда

Для аномалии Аксенфельда характерна патология периферических отделов роговицы, угла передней камеры и радужки. Выраженная линия Швальбе, известная как задний эмбриотоксон, - периферическое повреждение роговицы. Можно обнаружить тяжи радужки, прикреплённые к заднему эмбриотоксону, и гипоплазию передней стромы радужки. Заболевание обычно билатеральное, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

В 50% случаев при синдроме Аксенфельда диагностируют глаукому. Если глаукома возникает у младенцев, то гониотомия или трабекулотомия часто эффективны. Если глаукома возникает позднее, то вначале следует применить медикаментозное лечение, а затем при необходимости - фистулизирующую операцию.

Аномалия Ригера

Аномалия Ригера представляет собой более выраженную степень дисгенеза угла передней камеры. Кроме клинического аспекта, описанного при аномалии Аксенфельда, наблюдают выраженную гипоплазию радужки с поликорией и эктопией зрачка. Обычно эта аномалия двусторонняя, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, могут встречаться и спорадические случаи. Глаукома развивается более чем в половине случаев, часто требует хирургического лечения.

Синдром Ригера

Синдром Ригера - сочетание признаков аномалии Ригера с системными мальформациями. Самые частые ассоциированные системные аномалии дефекты развития зубов и  когтей, лицевого  черепа. Зубные аномалии - уменьшение размера зубов (микродонтия), уменьшение количества зубов, равные межзубные интервалы, а также фокальное отсутствие зубов (чаще передних верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов).

Поскольку изменения в углу передней камеры при этих состояниях сходны, предполагают, что они представляют собой варианты аномалий развития, получивших название синдрома расщепления передней камеры и мезодермального дисгенеза роговицы и радужки. Они также известны как синдром Аксенфельда-Ригера.

Аномалия Петера

Аномалия Петера представляет собой нарушение развития передней камеры тяжёлой степени. Отмечают помутнение  роговицы,  ассоциированное с задним стромальным дефектом (язва роговицы Фон Гиппеля). В сращение радужки и роговицы может быть включён и хрусталик при отсутствии эндотелия роговицы. Аномалия Петера билатеральна, часто ассоциирована с глаукомой и катарактой.  Трансплантация   роговицы с одновременным удалением катаракты для повышения остроты зрения имеет осторожный прогноз. В этих случаях для контроля глаукомы показаны трабекулэктомия или установление дренирующих устройств.

Синдром Марфана

Для синдрома Марфана характерны мышечно-скелетные аномалии: арахнодактилия, большой рост, длинные конечности, избыточное разгибание суставов, сколиоз, сердечно-сосудистые заболевания и глазные аномалии. Наследование по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но примерно в 15% случаи спорадичны.

Глазные симптомы включают вывих хрусталика, микрофакию, мегалокорнеа, миопию, кератоконус, гипоплазию радужки, отслойку сетчатки и глаукому.

Зонулярные связки часто ослаблены и порваны, что приводит к верхнему подвывиху хрусталика (хрусталик также может быть ущемлён в зрачке или выпадать в переднюю камеру, приводя к глаукоме).

Часто в детстве или подростковом возрасте может развиваться и открытоугольная глаукома, что связано с врождёнными аномалиями угла передней камеры. Через углубление угла перекидываются плотные отростки радужной оболочки, прикрепляясь кпереди от склеральной шпоры. Ткань радужки, перекрывающая углубление, может иметь выпуклую форму. Обычно глаукома развивается в более старшем детском возрасте, вначале следует применять медикаментозную терапию.

Микросферофакия

Микросферофакия может быть как изолированной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, так и ассоциированной с синдромом Вейлля-Маркезани. Для синдрома характерны низкий рост, брахидактилия, брахицефалия и микросферофакия. Хрусталик небольшого размера, сферической формы, может смещаться кпереди, вызывая глаукому зрачкового блока. Закрытоугольную глаукому можно лечить, используя мидриатики, иридэктомию или удаление хрусталика. Глаукома обычно развивается в более старшем детском возрасте или в юности.

Синдром Стержа-Вебера (энцефалотригеминальый ангиоматоз)

Для синдрома Стерджа-Вебера характерна гемангиома на лице, распространяющаяся по ходу волокон тройничного нерва. Обычно гемангиома односторонняя, но может быть и двусторонней. Часто встречают конъ-юнктивальные, эписклеральные и хороидальные аномалии. Диффузное поражение сосудистой оболочки называют «томатно-кетчупным» дном. Чёткого типа наследования не выявлено.

Глаукома чаще всего возникает, когда на той же стороне лицевая гемангиома распространяется на веки и конъюнктиву. Глаукома может возникать в младенчестве, старшем детском возрасте или в юности. Глаукома, возникающая в младенчестве, схожа с глаукомой, ассоциированной с изолированным трабекулодисгенезом, хорошо поддаётся лечению с помощью гониотомии.

Глаукома, возникающая позднее, вероятно, связана с повышением давления в эписклеральных венах из-за артерио-венозных соустий. У детей старшего возраста начинать лечение следует с назначения медикаментов. При отсутствии эффекта при применении лекарственных средств показана трабекулэктомия. Фистулизирующая операция сопровождается высоким риском возникновения хороидального кровотечения, в процессе таких операций глубина передней камеры уменьшается из-за снижения внутриглазного давления. Уровень внутриглазного давления падает ниже артериального, что приводит к выходу хороидальной жидкости в окружающие ткани.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз - наследственное заболевание нейроэктодермы, которое проявляется гамартромами кожи, глаз и нервной системы. В первую очередь при синдроме поражаются ткани, развивающиеся из нервного гребня, в частности, чувствительные нервы, шванновы клетки и меланоциты.

Различают две формы нейрофиброматоза: НФ-1, или классический нейрофиброматоз Реклингхаузена, и НФ-2, или двусторонний акустический нейрофиброматоз. НФ-1 - самая частая форма с поражением кожи в виде пятен цвета кофе со сливками, кожным нейрофиброматозом, гамартромами радужки (узелками Лиша) и глиомами зрительного нерва. НФ-1 возникает приблизительно у 0,05% населения, заболеваемость составляет 1 на 30 000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью. НФ-2 встречают реже, заболеваемость составляет приблизительно 1 на 50 000.

Кожные проявления включают пятна цвета кофе со сливками, возникающие как гиперпигментированные участки на любой части тела, с возрастом наблюдают тенденцию к увеличению пятен. Многочисленные нейрофибромы представляют собой доброкачественные опухоли соединительной ткани нервной системы размером от мельчайших изолированных узелков до огромных мягких образований на ножке. Офтальмологические проявления включают: гамартромы радужки, клинически определяемые в виде двусторонних, приподнятых над поверхностью, гладких куполообразных очагов; плексиформные нейрофибромы верхнего века, которые возникают в виде утолщённого края века с птозом и S-образной деформацией; ретинальные опухоли, чаще всего астроцитарные гамартромы; глиомы зрительного нерва, которые проявляются односторонним снижением остроты зрения или косоглазием, наблюдают в 25% случаев. Иногда развивается глаукома с той же стороны, часто ассоциированная с плексиформной нейрофибромой верхнего века.