Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.
[Код по МКБ-10
Эпидемиология
Трисомия по 18-й хромосоме отмечается с частотой 1/6000 живорождений, однако часто встречаются спонтанные аборты. Более чем у 95 % детей отмечается полная трисомия по 18-й хромосоме. Лишняя хромосома практически всегда достается ребенку от матери, с возрастом матери риск увеличивается. Соотношение девочек и мальчиков составляет 3:1. Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией 18 в семьях не превышает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.
Причины синдрома Эдвардса
Причины синдрома Эдвардса связаны с ошибками в формировании генетической информации при зачатии. Основные причины включают:
- Ненормальное расщепление хромосом: Синдром Эдвардса обычно возникает в результате ошибок во время мейоза, процесса, при котором генетический материал (хромосомы) разделяется в клетках, предшествующих зачатию. В данном случае, дополнительная копия хромосомы 18 обычно появляется при образовании гамет (сperm и egg).
- Ненормальное слияние хромосом: Иногда возникают ошибки, при которых две хромосомы 18 объединяются в одну, что также может привести к синдрому Эдвардса.
- Мозаицизм: Иногда данный синдром может возникать из-за мозаицизма, когда некоторые клетки организма имеют нормальное количество хромосом, а другие – лишнюю копию хромосомы 18. Это может влиять на тяжесть симптомов и проявления синдрома.
Синдром Эдвардса чаще всего возникает случайно и не зависит от наследственности. Он является редким генетическим нарушением и часто ассоциируется с тяжелыми медицинскими проблемами.
Симптомы синдрома Эдвардса
Часто анамнез беременности включает слабую двигательную активность плода, многоводие, маленькую плаценту и единственную пупочную артерию. Ребенок рождается маленьким к сроку гестации, с гипотонией и выраженной гипоплазией скелетной мускулатуры и низким содержанием подкожного жира. Крик слабый, реакция на звуки снижена. Края глазницы гипоплазированы, глазные щели короткие, рот и челюсть маленькие - все это придает лицу суженный (заостренный) вид. Часто наблюдаются микроцефалия, выступающий затылок, низко расположенные неправильно сформированные уши, узкий таз, короткая грудина. Нередко отмечается характерная кисть - стиснутая в кулак с указательным пальцем, расположенным над третьим и четвертым пальцами. Дистальная складка на мизинце часто отсутствует, уменьшено количество дуг на подушечках пальцев. Ногги на руках гипопластичны, большой палец на ногах укорочен и часто находится в состоянии тыльного сгибания. Часто отмечаются косолапость и стопа-качалка. Нередко развиваются тяжелые врожденные пороки сердца, особенно открытый артериальный проток и дефекты межжелудочковой перегородки, отмечаются пороки развития легких, диафрагмы, ЖКТ, брюшной стенки, почек и мочеточников. Грыжи и/или диастаз прямой мышцы живота, крипторхизм и избыток кожи, образующей складки (особенно по задней поверхности шеи), также наблюдается часто.
Синдром Эдвардса, или трисомия по хромосоме 18, характеризуется сочетанием внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождённых пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозговая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие 5 и более дуг на кончиках пальцев кисти). У больных с диагнозом "синдром Эдварса" отмечают глубокую умственную отсталость и высокую летальность - не более 10% детей доживают до 1 года.
Формы
Симптомы и формы синдрома Эдвардса могут значительно варьировать от одного человека к другому. Ниже перечислены некоторые из основных форм и симптомов синдрома Эдвардса:
-
Классическая форма (полноправная трисомия 18):
- Задержка психомоторного развития.
- Умственная отсталость.
- Микроцефалия (малоголовие).
- Деформации скелета и конечностей (клинодактилия, камбалоподия, остеоартроз).
- Сколиоз (кривошея).
- Низкий рост.
- Микрофтальмия (маленькие глаза) и другие аномалии глаз.
- Сердечные дефекты (например, атриовентрикулярная дефект, артериальная гипертензия).
- Проблемы с дыханием и пищеварением.
- Повышенный риск рефлюкса (возвращения желудочного содержимого в пищевод).
- Проблемы с почками.
- Низкий тонус мышц.
-
Мозаичная форма (мозаика с трисомией 18):
- У некоторых детей синдромом Эдвардса можно наблюдать мозаику, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18. Это может привести к более мягким симптомам и лучшему прогнозу.
-
Другие формы:
- В редких случаях синдром Эдвардса может проявляться в более атипичных или менее тяжелых формах, что делает его более сложным для диагностики.
Синдром Эдвардса обычно связан с серьезными медицинскими пробле
Диагностика синдрома Эдвардса
Диагноз можно предположить пренатально по порокам развития, выявленным при УЗИ плода, или скрининговом обследовании матери, а также постнатально по характерной внешности. Подтверждение в обоих случаях проводится при исследовании кариотипа. Кариотипирование также следует провести при наличии задержки внутриутробного развития, множественных врожденных пороков развития и соответствующих результатах скринингового обследования матери.
Какие анализы необходимы?
Лечение синдрома Эдвардса
Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов, так как этот синдром часто сопровождается серьезными медицинскими проблемами. Важно отметить, что синдром Эдвардса обычно связан с ограниченной продолжительностью жизни, и цель лечения - обеспечить комфорт и поддержку пациентам.
Лечение синдрома Эдвардса может включать следующие аспекты:
- Медицинская поддержка: Дети часто нуждаются в интенсивной медицинской помощи. Это может включать в себя хирургическое лечение сердечных дефектов, лечение дыхательных нарушений, лечение проблем с пищеварением и уход за кожей.
- Уход и реабилитация: Особое внимание уделяется уходу за ребенком. Физиотерапия, ортопедическая реабилитация и другие виды терапии могут помочь улучшить моторные навыки и общее функционирование.
- Управление симптомами: Симптомы, такие как низкий тонус мышц, судороги и рефлюкс, могут требовать лекарственного лечения. Важно, чтобы лечение проводилось под наблюдением врачей.
- Специализированная медицинская команда: Лечение обычно включает в себя команду специалистов, таких как педиатры, генетики, кардиологи, ортопеды и другие, в зависимости от конкретных потребностей пациента.
- Психологическая поддержка: Синдром Эдвардса может оказать эмоциональное и психологическое воздействие на семью. Поддержка психолога или консультации с психологом могут быть полезными для семей, сталкивающихся с этим синдромом.
- Паллиативный уход: В некоторых случаях, особенно если состояние пациента слишком тяжелое, принимают решение о паллиативном уходе, направленном на обеспечение комфорта и качества жизни.
Прогноз
Более чем 50 % детей умирают в течение первой недели; менее 10 % живут до одного года. При этом отмечается выраженная задержка развития.
Использованная литература