^

Здоровье

  1. Главная
    2. »
  2. Здоровье
    3. »
  3. Болезни
    4. »
  4. Синдромы

Медицинский эксперт статьи

Профессор Лина БАСЕЛЬ
Детский генетик, детский врач

Новые публикации

A
A
A

Синдром Пфайффера

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 07.06.2024
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Синдром Пфайффера (СП, Pfeiffer syndrome) - это редкое генетическое нарушение развития, которое характеризуется аномалиями в формировании головы и лица, а также деформациями костей черепа и кистей рук и ног. Этот синдром назван в честь немецкого педиатра Рудольфа Пфайффера, который впервые описал его в 1964 году.

Эпидемиология

Синдром Пфайффера относится к редким генетическим нарушениям развития, и его распространенность в населении невелика. О точной частоте возникновения этого синдрома нет точных данных, так как он является редким и может проявляться различными способами. Оценки частоты варьируют в зависимости от источника и региона.

Считается, что синдром Пфайффера наследуется в автосомно-доминантном режиме, что означает, что он может передаваться от одного из родителей к потомкам с 50% вероятностью. Мутации в генах FGFR1 и FGFR2, связанные с этим синдромом, могут возникать внутри семейных линий, но они также могут появляться случайно.

Синдром Пфайффера не зависит от пола и может возникать как у мальчиков, так и у девочек. Такие мутации могут возникать случайно во время развития эмбриона и не связаны с нарушением генетического материала в яйцеклетках родителей.

Так как заболевание связано с генетическими мутациями, происходящими во время развития плода, его частота может различаться в разных популяциях и зависеть от наличия носителей мутаций среди родственников пациентов.

Причины синдрома Пфайффера

Синдром Пфайффера — это генетическое нарушение развития, которое связано с мутациями в генах FGFR1 и FGFR2. Принято считать, что данное нарушение возникает в результате новых (спонтанных) мутаций в этих генах, а не из-за наследственной передачи от родителей. Тем не менее, в редких случаях синдром Пфайффера может передаваться от одного из родителей к потомству.

Мутации в генах FGFR1 и FGFR2 приводят к нарушению нормального развития костей черепа и лицевого скелета плода, что приводит к характерным признакам заболевания, таким как необычная форма головы и лица, высокий свод черепа, расщелина верхней губы и др.

Точная причина возникновения мутаций в генах FGFR1 и FGFR2 до конца не изучена, исследования в этой области продолжаются.

Патогенез

Синдром Пфайффера связан с мутациями в генах FGFR1 и FGFR2, которые кодируют рецепторы фибробластического фактора роста (FGFR), играющие важную роль в регуляции роста и развития клеток и тканей организма. Патогенез связан с аномальным развитием костей черепа и лицевого скелета во время эмбрионального развития. Вот как это происходит:

  1. Мутации в генах FGFR1 и FGFR2: В нормальных условиях, рецепторы FGFR регулируют рост и развитие клеток, а также формирование костей черепа и лица. Мутации в этих генах приводят к неправильной активации сигнальных путей, что в свою очередь вызывает необычное развитие костей.
  2. Гиперостоз: Мутации в FGFR1 и FGFR2 приводят к увеличенной активности этих рецепторов, что приводит к гиперостозу, то есть чрезмерному образованию костей. Это ведет к формированию черепа и лица с необычной формой и структурой.
  3. Структурные аномалии: Гиперостоз и изменения в развитии костей черепа и лица приводят к характерным признакам синдрома Пфайффера, таким как высокий свод черепа, расщелина верхней губы, слияние швов черепа, аномальное положение глаз и др.
  4. Воздействие на другие органы: В некоторых случаях заболевание может также сопровождаться другими медицинскими проблемами, такими как нарушения функции мозга, нарушения зрения, слуха и др.

Симптомы синдрома Пфайффера

Симптомы могут варьировать в зависимости от его формы и тяжести, но обычно включают в себя следующие признаки:

  1. Аномалии черепа и лица:

    • Высокий свод черепа (туррицефалия).
    • Слияние костных швов черепа, что может привести к неестественной форме головы.
    • Расщелина верхней губы и/или неправильное развитие лицевых черт.
    • Выпуклые глаза (гипертелоризм).
    • Узкие глазные щели (гипосфения).

  2. Аномалии костей и конечностей:

    • Более короткие и широкие пальцы рук и ног, что придает им вид "трехлистника".
    • Слияние костей пальцев (синдактилия).
    • Аномальное развитие костей грудины.
    • Короткая шея.

  3. Задержка в развитии: У некоторых детей может быть задержка в физическом и умственном развитии.

  4. Другие медицинские проблемы: Некоторые дети могут иметь дополнительные медицинские проблемы, такие как нарушения зрения и слуха, нарушения дыхания и пищеварения, а также нарушения функции мозга.

Формы

Основные формы синдрома Пфайффера включают в себя следующие:

  1. Тип I (Pfeiffer Syndrome Type I):

    • Это наиболее легкая форма.
    • Характеризуется короткими и широкими пальцами рук и ног, а также некоторыми черепно-лицевыми аномалиями, такими как слияние костных швов черепа и расщелина верхней губы.
    • Задержка в развитии и интеллектуальная инвалидность обычно менее выражены.

  2. Тип II (Pfeiffer Syndrome Type II):

    • Это более тяжелая форма синдрома.
    • Включает в себя признаки типа I, но с более выраженными черепно-лицевыми аномалиями и аномалиями конечностей.
    • Дети с этой формой могут иметь более серьезные проблемы с дыханием и пищеварением, а также задержку в развитии и интеллектуальную инвалидность.

  3. Тип III (Pfeiffer Syndrome Type III):

    • Это самая тяжелая форма.
    • Характеризуется серьезными аномалиями черепа и лица, включая более сильное слияние костных швов черепа, что может ограничивать рост мозга.
    • Аномалии конечностей более выражены, и дети часто имеют короткие, широкие пальцы и дополнительные пальцы (полидактилия).
    • Задержка в развитии и интеллектуальная инвалидность также более серьезны.

Диагностика синдрома Пфайффера

Диагностика обычно основана на клинических признаках и может включать в себя следующие шаги:

  1. Клиническое обследование: Врач проводит визуальный осмотр пациента, чтобы выявить характерные черепно-лицевые аномалии, аномалии конечностей и другие признаки. Этот этап позволяет определить, есть ли подозрение на наличие синдрома.
  2. Иммуногистохимический анализ: В некоторых случаях может потребоваться проведение биопсии кожи или других тканей для исследования мутаций в генах FGFR1 и FGFR2. Это молекулярное исследование может подтвердить диагноз.
  3. Исследование наследственности: Если в семье уже есть случаи синдрома Пфайффера, генетическое тестирование может быть полезным для определения наличия у родителей мутации в генах FGFR1 и FGFR2. Это может помочь в планировании беременности и оценке риска передачи мутации потомству.
  4. Инструментальная диагностика: Дополнительные обследования могут включать в себя рентгенографию черепа и конечностей, а также другие изображения для оценки аномалий костей и тканей.
  5. Консультации специалистов: Поскольку заболевание может влиять на различные системы организма, пациенты могут быть направлены на консультации с различными специалистами, такими как генетик, нейрохирург, ортопед, а также специалисты по лечению аномалий черепа и лица.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика включает в себя выявление различий между этим синдромом и другими медицинскими состояниями, которые могут иметь сходные признаки. Некоторые из состояний, которые могут быть схожи с синдромом Пфайффера, включают:

  1. Синдром Крузона (Crouzon syndrome): Это генетическое нарушение также характеризуется аномалиями черепа и лицевой кости. Однако в отличие от СП, при синдроме Крузона отсутствуют аномалии рук и ног.
  2. Синдром Аперта (Apert syndrome): Это еще одно генетическое нарушение, которое может привести к сходным аномалиям черепа и лицевой кости, включая внешний вид "соколового носа". Однако у синдрома Аперта обычно отсутствуют аномалии конечностей, которые характерны для СП.
  3. Синдром Сетре-Чотцена (Saethre-Chotzen syndrome): Этот синдром также может проявляться аномалиями черепа и лицевой кости. Он имеет некоторые сходства с СП, но характеризуется другими генетическими мутациями и особыми признаками.
  4. Синдром Трисомии 21 (синдром Дауна): Этот синдром имеет свои характерные признаки, включая лицо с характерными чертами, но он отличается от синдрома Пфайффера и других генетических нарушений.

Лечение синдрома Пфайффера

Лечение этого синдрома обычно многостороннее и требует координации усилий специалистов разных областей. Вот некоторые аспекты лечения синдрома Пфайффера:

  1. Хирургические вмешательства: Операции могут потребоваться для коррекции аномалий черепа, лицевой кости и конечностей. Это может включать в себя операции по коррекции апертуры черепа, формирование правильной формы лица, а также операции на руках и ногах для улучшения функциональности.
  2. Ортодонтия: У пациентов с СП могут возникнуть проблемы с прикусом и выравниванием зубов. Ортодонтическое лечение, такое как ношение брекетов, может быть необходимо для коррекции этих проблем.
  3. Логопедическая и физическая терапия: Дети могут иметь задержку в развитии речи и двигательных навыков. Логопедические и физические занятия могут помочь развить эти навыки.
  4. Поддержка и реабилитация: Это важный аспект лечения для пациентов и их семей. Психологическая поддержка и помощь в обучении адаптации к особенностям синдрома могут помочь улучшить качество жизни.
  5. Медикаментозное лечение: Иногда могут назначаться лекарства для снятия боли и уменьшения воспаления, если пациенты испытывают дискомфорт.

Прогноз

Прогноз синдрома Пфайффера может быть разнообразным и зависит от степени тяжести симптомов и эффективности проводимого лечения. Важно отметить, что синдром Пфайффера является серьезным генетическим нарушением, и его тяжесть может сильно варьировать от пациента к пациенту. Вот несколько общих аспектов прогноза:

  1. Индивидуальность прогноза: Каждый случай СП уникален. Некоторые дети могут иметь более тяжелые физические аномалии и медицинские проблемы, чем другие.
  2. Влияние лечения: Прогноз может быть улучшен с помощью хирургических операций и реабилитации. Раннее начало лечения и комплексный подход могут значительно повысить качество жизни пациента.
  3. Роль генетических мутаций: Тип и мутации в генах, ответственных за СП, также могут влиять на прогноз. Некоторые мутации могут быть более тяжелыми, чем другие.
  4. Поддержка и реабилитация: Психологическая и физическая реабилитация, а также поддержка семьи, могут играть важную роль в адаптации пациента к СП.
  5. Прогноз для долгосрочных выживших: У некоторых пациентов с СП, которые прошли хирургические операции и получили соответствующее лечение, есть шанс на долгую жизнь. Однако медицинская и психологическая поддержка может потребоваться на протяжении всей жизни.

Общий прогноз для синдрома Пфайффера может быть непредсказуемым из-за его многообразия и сложности. Поэтому важно, чтобы лечение и поддержка пациента были индивидуально настроены и основаны на его уникальных потребностях. Регулярное консультирование с врачами и специалистами поможет семье пациента принимать информированные решения и обеспечивать наилучшее качество жизни для ребенка.

Использованная литература

Гинтер, Пузырев, Скоблов: Медицинская генетика. Национальное руководство. ГЭОТАР-Медиа, 2022 г.

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.