E70-E90 Нарушения обмена веществ
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.
Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.
Гиперкальциемический криз - угрожающее жизни неотложное состояние, диагностируемое при повышении уровня кальция в крови выше 3 ммоль/л (у доношенных новорождённых - выше 2,74 ммоль/л, а у недоношенных - выше 2,5 ммоль/л).
Гипокальциемический криз - состояние, характеризующееся повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью и приступами тетании вследствие стойкого снижения уровня кальция в крови.
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы, главным образом желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. В результате развиваются ХОБЛ, недостаточность экзокринной части поджелудочной железы и аномально высокое содержание электролитов в поте. Диагноз ставят на основании потовой пробы или идентификации 2 мутаций, обусловливающих муковисцидоз у пациентов с характерными симптомами.
Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.
В патогенезе гиперурикемии важно определить ее тип: метаболический, почечный или смешанный. Метаболический тип предполагает повышенный синтез мочевой кислоты, высокий уровень урикозурии при нормальном или повышенном клиренсе мочевой кислоты.
Обменные, или дисметаболические, нефропатии в широком смысле - заболевания, связанные с тяжелыми нарушениями водно-солевого обмена и других видов обмена всего организма. Дисметаболические нефропатии в узком смысле - полигенно наследуемая патология обмена щавелевой кислоты и проявляющаяся в условиях семейной нестабильности клеточных мембран.
Синдром Фанкони (болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони) - первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия.
Амилоидоз - нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) и поражением многих органов и систем.
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.
Болезнь Гоше - это сфинголипидоз, являющийся следствием дефицита глюкоцереброзидазы, что приводит к отложению глюкоцереброзида и связанных с ним компонентов. Симптомы болезни Гоше варьируют в зависимости от типа, однако наиболее часто включают гепатоспленомегалию или изменения ЦНС. Диагноз основывается на исследовании ферментов лейкоцитов.
Препараты
Зокор обладает выраженным гиполипидемическим эффектом.
Десферал – препарат, формирующий хелатные связки с железом.
Пантогам обладает ноотропным воздействием.
Натрия хлорид является лекарством, оказывающим дезинтоксикационное, а также регидратирующее воздействие.
Хлосоль – лекарственное средство с комбинированным составом и регидратирующий воздействием на человеческий организм.
Натрия гидрокарбонат – лекарство, помогающее устранять кислотозависимые патологии. Обладает антацидными свойствами и способствует процессам отхаркивания.
Кальция хлорид является электролитным раствором.
Кальция глюконат является кальциевым лекарством, считается минеральной добавкой.
Липотропное средство Урсохол содержит в своем составе урсодезоксихолевую кислоту, которая активно применяется при гепатобилиарных заболеваниях.
Капсулы на основе урсодезоксихолевой кислоты Урсоност используют для терапии гепатобилиарных патологий.
Один из медикаментов, рекомендованных для лечения заболеваний гепатобилиарной системы – Урсомакс, обладающий липотропными свойствами.
Капсулы Урсолив относятся к медикаментам, которые назначают при билиарных патологиях – заболеваниях печени и желчевыводящей системы. Урсолив принадлежит к категории липотропных средств.
Средство на основе желчной кислоты Урсодекс принадлежит к категории препаратов, которые назначают для лечения болезней печени и системы желчевыделения.
Гэк является раствором перфузионного типа и кровезаменителем. Входит в категорию лекарств гидроксиэтилированного крахмала.
Гекодез – средство ГЭК, являющееся раствором для перфузии и использующееся в качестве кровезаменителя.
Распространенный медикамент Урсолизин часто назначают при заболеваниях билиарной системы – патологиях печени и желчевыводящих каналов.
Кальция глицерофосфат — средство, устраняющее дефицит кальция.
Бензонал является препаратом-антиконвульсантом. Входит в категорию барбитуратов и их дериватов.
Панзинорм является лекарством, помогающим улучшить пищеварительный процесс. Входит в группу полиферментных средств.
Еда должна доставлять человеку удовольствие, в противном случае, когда процесс употребления пищи связан с неприятными ощущениями в результате развития патологий ЖКТ, организм реагирует на еду, как на негативный фактор, снижением аппетита и другими симптомами, никак не способствующими хорошему самочувствию человека.