E70-E90 Нарушения обмена веществ
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.
Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.
Гиперкальциемический криз - угрожающее жизни неотложное состояние, диагностируемое при повышении уровня кальция в крови выше 3 ммоль/л (у доношенных новорождённых - выше 2,74 ммоль/л, а у недоношенных - выше 2,5 ммоль/л).
Гипокальциемический криз - состояние, характеризующееся повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью и приступами тетании вследствие стойкого снижения уровня кальция в крови.
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы, главным образом желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. В результате развиваются ХОБЛ, недостаточность экзокринной части поджелудочной железы и аномально высокое содержание электролитов в поте. Диагноз ставят на основании потовой пробы или идентификации 2 мутаций, обусловливающих муковисцидоз у пациентов с характерными симптомами.
Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.
В патогенезе гиперурикемии важно определить ее тип: метаболический, почечный или смешанный. Метаболический тип предполагает повышенный синтез мочевой кислоты, высокий уровень урикозурии при нормальном или повышенном клиренсе мочевой кислоты.
Обменные, или дисметаболические, нефропатии в широком смысле - заболевания, связанные с тяжелыми нарушениями водно-солевого обмена и других видов обмена всего организма. Дисметаболические нефропатии в узком смысле - полигенно наследуемая патология обмена щавелевой кислоты и проявляющаяся в условиях семейной нестабильности клеточных мембран.
Синдром Фанкони (болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони) - первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия.
Амилоидоз - нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) и поражением многих органов и систем.
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.
Болезнь Гоше - это сфинголипидоз, являющийся следствием дефицита глюкоцереброзидазы, что приводит к отложению глюкоцереброзида и связанных с ним компонентов. Симптомы болезни Гоше варьируют в зависимости от типа, однако наиболее часто включают гепатоспленомегалию или изменения ЦНС. Диагноз основывается на исследовании ферментов лейкоцитов.
Препараты
Физиодоза используется при появлении болезней, связанных с носовой полостью.
Бальзам Маурер демонстрирует терапевтическое влияние в отношении пищеварительной функции и обменных процессов.
Ферестал – это ферментное лекарство, способствующее улучшению пищеварительных процессов.
Иннозим является лекарством, способствующим улучшению пищеварительных процессов.
Инеджи является гиполипидемическим медикаментом.
Дигестал является комплексным энзимным лекарством, которое восполняет недостаток желчных элементов и энзимов поджелудочного, а также помогает улучшить пищеварительную деятельность.
Дибикор обладает метаболической активностью, а также улучшает процессы тканевого энергообеспечения.
Гепа-мерц обладает гепатопротекторными свойствами; входит в категорию гипоазотемических лекарственных средств.
Гепалин является препаратом с гепатотропными свойствами.
Гепалекс – медикамент, назначаемый при болезнях, затрагивающих печень и ЖВП.
Холудексан является медикаментом с гепатопротекторным воздействием.
Медокс является препаратом из категории муколитиков.
Аккупро является лекарством из группы иАПФ.
Аккузид обладает мочегонными и антигипертензивными свойствами.
Аквазолин является лекарством, используемым для лечения болезней, затрагивающих носовую полость.
Регидрон обладает гидратирующим воздействием.
Омакор обладает гиполипидемическим воздействием.
Хлорид натрия 0,9%-ный раствор – вещество, обладающее деинтоксикационными и регидратирующими свойствами.
Гелофузин обладает плазмозамещающим воздействием, а кроме того улучшает процессы микроциркуляции.
Мевакор – это гиполипидемический медикамент из категории статинов. Замедляет активность ГМГ-КоА-редуктазы.