E70-E90 Нарушения обмена веществ
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.
Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.
Гиперкальциемический криз - угрожающее жизни неотложное состояние, диагностируемое при повышении уровня кальция в крови выше 3 ммоль/л (у доношенных новорождённых - выше 2,74 ммоль/л, а у недоношенных - выше 2,5 ммоль/л).
Гипокальциемический криз - состояние, характеризующееся повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью и приступами тетании вследствие стойкого снижения уровня кальция в крови.
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы, главным образом желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. В результате развиваются ХОБЛ, недостаточность экзокринной части поджелудочной железы и аномально высокое содержание электролитов в поте. Диагноз ставят на основании потовой пробы или идентификации 2 мутаций, обусловливающих муковисцидоз у пациентов с характерными симптомами.
Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.
В патогенезе гиперурикемии важно определить ее тип: метаболический, почечный или смешанный. Метаболический тип предполагает повышенный синтез мочевой кислоты, высокий уровень урикозурии при нормальном или повышенном клиренсе мочевой кислоты.
Обменные, или дисметаболические, нефропатии в широком смысле - заболевания, связанные с тяжелыми нарушениями водно-солевого обмена и других видов обмена всего организма. Дисметаболические нефропатии в узком смысле - полигенно наследуемая патология обмена щавелевой кислоты и проявляющаяся в условиях семейной нестабильности клеточных мембран.
Синдром Фанкони (болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони) - первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия.
Амилоидоз - нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) и поражением многих органов и систем.
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.
Болезнь Гоше - это сфинголипидоз, являющийся следствием дефицита глюкоцереброзидазы, что приводит к отложению глюкоцереброзида и связанных с ним компонентов. Симптомы болезни Гоше варьируют в зависимости от типа, однако наиболее часто включают гепатоспленомегалию или изменения ЦНС. Диагноз основывается на исследовании ферментов лейкоцитов.
Препараты
Симвастатин – средство, уменьшающее сывороточный показатель триглицеридов и ХС.
Симвалимит – медикамент из подгруппы монокомпонентных лекарств с гиполипидемической активностью; он замедляет один из подтипов редуктазы.
Симвагексал содержит элемент симвастатин – гипохолестеринемическое вещество, полученное при помощи синтеза из ферментационных продуктов земляного аспергилла.
Рефортан – это плазмозаменитель, содержащий активное вещество ГЭК, растворённое в изотонической жидкости NaCl.
Реополиглюкин является жидкостью для перфузионных процедур, а также кровезаменителем.
Пензитал предупреждает неполное переваривание еды, что позволяет убрать нагрузку в отношении поджелудочного, а вместе с этим избавляет от болезнетворного газообразования, улучшая деятельность ЖКТ.
Тетраспан является плазмозамещающим веществом.
Ливазо входит в подгруппу гиполипидемических медикаментов; является веществом, замедляющим деятельность ГМГ КоА-редуктазы.
Вигантол используется в качестве средства, позволяющего отрегулировать процессы обмена таких элементов, как фосфор и кальций.
Аллопуринол входит в категорию лекарств, подавляющих формирование мочевой кислоты.
Алендра – лекарство, которое воздействует на костную минерализацию и структуру.
Энзибене является полиэнзимным лекарством. Содержит в составе панкреатин – это энзим поджелудочного, участвующий в процессах жирового, белкового и углеводного переваривания внутри пищеварительной системы.
Цефтум содержит компонент цефтазидим, который является цефалоспорином с бактерицидными свойствами. Принцип его влияния основан на нарушении связывания мембран микробной клетки.
Мезим форте является полиэнзимным медикаментом.
Медулак обладает осмотической и слабительной лекарственной активностью.
Лескол является эффективным гиполипидемическим медикаментом, который активно замедляет деятельность ГМГ-КоА-редуктазы.
Инфезол является инфузионной жидкостью, которая содержит аминокислоты с электролитами, являющиеся физиологическими элементами либо метаболическими аналогами.
Гепасол Нео 8% является инфузионной жидкостью, используемой для процедур парентерального питания; в её составе содержится комплекс различных аминокислот.
Верошпирон является конкурентным альдостероновым антагонистом, а также мочегонным веществом калийсберегающего характера.
Алендроната-стома – это медикамент, оказывающий воздействие на костную минерализацию.